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Anémies hémolytiques héréditaires (hémoglobinopathies exclues) - 01/09/25

[4-0025]  - Doi : 10.1016/S1634-6939(25)44705-X 
C. Guitton a,  : Praticien hospitalier, V. Picard b
a  Service de pédiatrie générale, Centre de référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse, CHU Bicêtre, AP - HP, 78, rue du Général-Leclerc, 94270 Le Kremlin-Bicêtre, France  
b Centre de référence des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l'érythropoïèse, Service d'hématologie biologique, CHU Bicêtre, AP-HP ; Laboratoire d'hématologie, Faculté de Pharmacie, Université Paris-Saclay, Paris, France 

Auteur correspondant.

Résumé

Les anémies hémolytiques héréditaires, appelées aussi corpusculaires, sont secondaires à un défaut constitutionnel du globule rouge. Elles sont classiquement classées en trois catégories : les hémoglobinopathies (non abordées dans cet article), les anomalies de la membrane érythrocytaire dont la plus fréquente est la sphérocytose héréditaire, et les enzymopathies avec le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase comme chef de file. À ces entités s'ajoutent certaines anémies très rares liées à une altération de l'érythropoïèse. Ces anémies constitutionnelles génétiques sont volontiers diagnostiquées dans l'enfance mais peuvent aussi se révéler à l'âge adulte de façon non exceptionnelle. Si la reconnaissance du mécanisme hémolytique de l'anémie est habituellement aisée en contexte chronique comme aigu, certaines complications peuvent révéler le diagnostic ou survenir au cours de l'évolution comme une érythroblastopénie transitoire secondaire à une primo-infection au parvovirus B19, une lithiase vésiculaire ou encore une surcharge en fer. Le diagnostic de ces anémies hémolytiques héréditaires repose sur l'interrogatoire du patient dont ses antécédents familiaux et l'analyse précise d'examens biologiques simples et facilement accessibles dont le frottis sanguin particulièrement utile dans ce contexte. La confirmation est habituellement apportée par des examens hématologiques plus spécialisés et/ou la biologie moléculaire, guidés par les premiers résultats biologiques et le contexte clinique.


Mots-clés : Hémolyse constitutionnelle, Anémie hémolytique corpusculaire, Pathologies membranaires érythrocytaires, Sphérocytose héréditaire, Enzymopathies érythrocytaires, Déficit en G6PD


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