El pulgar es fundamental para la función de la mano, debido a su carácter oponible frente a los otros dedos. Sin embargo, esta función requiere la asociación de fuerza, estabilidad y movilidad. Las anomalías congénitas del miembro superior presentan una incidencia de una de cada 500 personas, de las cuales las anomalías del pulgar representan alrededor del 5%. Sus repercusiones dependen de la gravedad de la malformación. Aunque algunas malformaciones son benignas y pueden curar sin secuelas, otras más graves, pueden tener una repercusión funcional y estética que requiere tratamientos quirúrgicos. Es frecuente encontrar una asociación sindrómica en algunas anomalías, por lo que se debe buscar de forma sistemática. La exploración física inicial es fundamental para establecer el diagnóstico, adaptar la estrategia terapéutica e informar a los padres de los resultados esperados. Existen varios grandes tipos de malformaciones congénitas del pulgar, que se abordarán en el presente artículo: aplasia/hipoplasia, polidactilia preaxial/duplicación, deformación angular (clinodactilia), pulgar flexo aducto congénito y pulgar en resorte.