La hipotonía del recién nacido o del lactante se observa con frecuencia en diversas enfermedades, con niveles de gravedad variables. Puede ser consecuencia de una disfunción del sistema nervioso central o de una afectación del sistema nervioso periférico (desde el asta anterior de la médula hasta las fibras musculares). El proceso diagnóstico se basa en una exploración física sistemática, repetida y detallada que permite orientar las pruebas complementarias en función de la posible localización de la hipotonía, ya sea periférica, central o mixta. Uno de los primeros pasos esenciales del diagnóstico es descartar las etiologías agudas curables, como los trastornos iónicos, metabólicos o infecciosos. En efecto, estas causas, aunque puedan parecer triviales, deben identificarse y tratarse rápidamente debido a su reversibilidad y su posible impacto en el pronóstico. Las hipótesis derivadas de la exploración física permiten orientar las investigaciones posteriores hacia las lesiones anatómicas sospechadas. La llegada de los estudios de genética molecular, en particular la secuenciación de nueva generación, ha revolucionado el diagnóstico de las hipotonías, mejorando mucho la precisión y el rendimiento de las investigaciones. También ha llevado a una reevaluación de algunas técnicas más invasivas, como la biopsia muscular, cuya importancia ahora se reajusta según los avances genéticos. El diagnóstico debe centrarse en las causas tratables, ya sean agudas o crónicas, musculares o metabólicas, debido a su gran impacto en la calidad de vida del niño. La actitud terapéutica incluye un tratamiento sintomático multidisciplinario: neurológico, pero también nutricional, ortopédico y pulmonar, según las necesidades específicas de cada niño. Este campo está en constante evolución, tanto en el ámbito diagnóstico como terapéutico, con perspectivas prometedoras para el futuro.