Diagnostic anténatal en dermatologie - 09/12/08
Le diagnostic anténatal en dermatologie recouvre deux types de situations :
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• | le dépistage pendant la grossesse d’anomalies orientant vers une maladie dermatologique, alors qu’il n’y avait pas de risque connu a priori. |
Les gènes en cause dans la plupart des génodermatoses étant identifiés, un diagnostic précoce du statut génétique du fœtus est possible en début de grossesse par analyse de l’ADN fœtal [1]. Le diagnostic prénatal des génodermatoses s’adresse aux familles ayant un risque élevé de donner naissance à un enfant atteint, en raison d’un ou plusieurs antécédents familiaux d’une affection dont le diagnostic et le mode de transmission sont clairement établis. Une consultation préalable de conseil génétique permet d’estimer le risque de récurrence et de poser l’indication éventuelle du diagnostic prénatal. Elle a également pour but de recueillir les questions de la famille et de l’informer des possibilités, des limites et des conséquences d’un diagnostic prénatal, à savoir une éventuelle décision d’interruption de grossesse, afin de lui permettre un choix éclairé. En dehors du contexte de maladie héréditaire connue, les progrès de l’imagerie médicale conduisent de plus en plus souvent à diagnostiquer in utero certaines affections cutanées héréditaires ou non.
Esquema
© 2008 Elsevier Masson SAS. Reservados todos los derechos.
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- Carte chromosomique et biologie moléculaire des génodermatoses
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- Neurofibromatoses
- L. Allanore, P. Wolkenstein
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