La recherche de prémutations exposant au risque de syndrome de l’X fragile est recommandée en routine chez toutes les femmes présentant une insuffisance ovarienne prématurée (IOP). En effet, ces femmes avec IOP ont quand même une chance de conception de 5 % et cette possibilité est encore accrue dans les prémutations FRAXA. Les femmes doivent savoir si elles sont à risque de donner naissance à un enfant porteur du syndrome de l’X fragile. De plus, l’identification d’une famille au sein de laquelle le site de répétition de l’X fragile est amplifié peut conduire à la reconnaissance d’autres femmes de la famille à risque de transmettre ce syndrome de l’X fragile. L’identification d’un cas index doit donc déclencher un conseil génétique de toute la famille en fonction du souhait de ses membres.

Screening for fragile X premutations is recommended for the routine work-up for any woman presenting with premature ovarian failure (POF). The reason for this is that women with POF have an approximate 5% chance of conceiving and this possibility may be increased further in the FRAXA premutation subgroup. Women need to be informed if they are at risk of having a child with fragile X syndrome. In addition, the identification of a family in which the fragile X repeat site is expanded can lead to the identification of other female family members at risk of transmitting fragile X syndrome. The identification of an index case should therefore trigger genetic counseling throughout the pedigree according to the wishes of the family.