Les anomalies chromosomiques touchent plus d'un nouveau-né sur cent et sont une cause importante de mortalité et de morbidité. La plupart de ces anomalies surviennent de novo et seul un caryotype foetal systématique permettrait de reconnaître tous les enfants à naître porteurs d'anomalie chromosomique, ce qui ne peut être envisagé pour des raisons éthiques, techniques et économiques. Dans ces conditions, l'établissement du caryotype foetal est réservé aux grossesses à risque d'anomalie chromosomique. Les indications médicales sont actuellement bien précisées. Depuis une quinzaine d'années sont apparues de nouvelles techniques d'étude des chromosomes dites de cytogénétique moléculaire qui ont pu être appliquées en période prénatale, augmentant ainsi la rapidité et la sensibilité du diagnostic. Un certain nombre d'anomalies chromosomiques diagnostiquées en période prénatale sont source de difficultés pour les parents car il est difficile de prévoir leur retentissement phénotypique ; il s'agit essentiellement des mosaïques sur cellules amniotiques ou confinées au placenta. Enfin, les anomalies les plus fréquentes rencontrées lors du diagnostic prénatal sont les anomalies des chromosomes sexuels. Le conseil génétique lorsqu'une telle anomalie est mise en évidence est particulièrement difficile en raison de la grande variabilité phénotypique.