La cytogénétique prénatale vise à détecter des anomalies chromosomiques chez des patientes enceintes dites « à risque ». Cette discipline a trouvé son épanouissement au sein de centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal. Le nombre de prélèvements fœtaux atteignant plus de 10 % des grossesses en 2007 a vu son chiffre diminué de presque la moitié en cinq ans depuis que l'âge maternel n'est plus une indication de façon isolée. Le calcul du risque de trisomie 21 doit en effet intégrer l'épaisseur de la nuque et les marqueurs sériques du premier trimestre depuis janvier 2010. On parle ainsi de risque intégré ou dépistage séquentiel. Le taux d'anomalies chromosomiques rapporté par l'Agence de biomédecine en France est d'environ 7 % des caryotypes réalisés, dont près de la moitié sont des trisomies 21. En dehors du risque intégré du premier trimestre, les signes d'appel échographiques autres que la nuque constituent la majeure partie des indications du diagnostic prénatal chromosomique. En revanche, les remaniements chromosomiques parentaux et les antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques représentent moins de 10 % des indications de caryotype fœtal. Les outils mis à disposition du cytogénéticien ont permis ces dernières années de rendre des diagnostics de plus en plus rapides et de plus en plus sophistiqués. L'amélioration de ces techniques moléculaires permet de mettre en évidence des remaniements de petite taille ignorés par le caryotype classique et trouve tout son intérêt en cas d'examen morphologique fœtal anormal pour guider la prise en charge de la grossesse. De nouvelles techniques non invasives émergent et vont d'ici peu révolutionner la cytogénétique prénatale actuelle.