Esclerosis tuberosa de Bourneville - 01/01/05
, G. Quéreux a, J.-F. Stalder a, S. Schmitt b, S. Jacquemont bBienvenido a EM-consulte, la referencia de los profesionales de la salud.
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Resumen |
La esclerosis tuberosa de Bourneville (ETB) es una afección caracterizada por la aparición de tumores benignos: los hamartomas. Afecta con frecuencia a la piel (máculas hipomelanóticas, angiofibromas, tumores de Koënen), el cerebro (tuberosidades corticales, nódulos subependimarios), los riñones (angiomiolipomas y quistes renales), el corazón (rabdomiomas) y los ojos. Se transmite de manera autosómica dominante, pero existe un 70 % de mutaciones de novo. La expresividad de la enfermedad es muy variable. En la ETB están implicados dos genes: el TSC1 en el cromosoma 9q y el TSC2 en el cromosoma 6p. Existen criterios clínicos y radiológicos precisos que permiten establecer el diagnóstico de la ETB.
El texto completo de este artículo está disponible en PDF.Palabras Clave : Esclerosis tuberosa de Bourneville, Hamartoma, Genodermatosis, Angiofibroma
Esquema
- Diferenciación epidérmica. Proceso de formación de la capa córnea
- M. Haftek, M. Simon
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