Les mucopolysaccharidoses (MPS) forment un groupe de maladies lysosomales causées par un déficit des enzymes de la dégradation des glycosaminoglycanes (GAG) ou mucopolysaccharides. En fonction de l'enzyme déficiente, le catabolisme du dermatane sulfate, de l'héparane sulfate, du kératane sulfate, des chondroïtines sulfates ou de l'acide hyaluronique peut être bloqué de façon isolée ou en combinaison. L'accumulation des GAG dans les tissus entraîne un syndrome de surcharge avec dysfonction tissulaire. Les GAG sont excrétés dans les urines et permettent de suspecter le diagnostic qui est ensuite confirmé par les études enzymologiques et en biologie moléculaire. Il y a sept types de MPS (regroupées en fonction de la présentation clinique) qui sont dues à 11 déficits enzymatiques différents. La présentation clinique est celle d'une atteinte progressive avec organomégalie, dysostose multiple et faciès anormal. Une surdité, une atteinte ophtalmologique, cardiologique et neurologique, peuvent venir compléter le tableau en fonction du type de MPS. Le traitement comprend une prise en charge symptomatique très importante. Au plan étiologique, la greffe de moelle a été longtemps la seule possibilité pour certaines formes de MPS ; l'enzymothérapie substitutive est venue très récemment proposer un autre traitement étiologique dans certaines formes de MPS (type I et VI, et prochainement type II).