Les maladies mitochondriales forment le groupe le plus fréquent des maladies héréditaires du métabolisme. L'ensemble de ces pathologies touche un individu sur 5000 à 10 000 en fonction des études. Ces maladies sont liées à un déficit de la phosphorylation oxydative mitochondriale qui entraîne un déficit énergétique. Ces pathologies s'expriment surtout au niveau des organes consommateurs d'énergie (cœur, muscle, cerveau, foie, rein, œil, etc.), et une association non cohérente ou « illégitime » de ces atteintes tissulaires à des anomalies biochimiques (hyperlactacidémie) ou radiologiques (imagerie par résonance magnétique cérébrale) doit faire évoquer une pathologie mitochondriale. Elles peuvent se manifester à tout âge, de la période anténatale à l'âge adulte. La démarche diagnostique est souvent longue car la suspicion clinique doit être confortée par des arguments biologiques, anatomopathologiques et enzymologiques avant d'aboutir à un diagnostic. Ces pathologies ont une grande hétérogénéité génétique. Elles sont liées à des mutations de l'acide désoxyribonucléique mitochondrial ou de gènes nucléaires dont la majorité n'est pas encore connue. L'identification de ces mutations est importante, à la fois pour le diagnostic, le conseil génétique et le diagnostic prénatal. Le pronostic de ces maladies reste encore sombre car le traitement étiologique est actuellement peu efficace.