La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique de transmissions récessive, secondaire à un déficit en 27-stérol-hydroxylase, enzyme intervenant dans le catabolisme hépatique du cholestérol en acide biliaire. Il en résulte la formation de xanthomes dans divers tissus en particulier au niveau cérébral, oculaire, cutané et tendineux. Nous vous rapportons l’observation d’un malade âgé de 28ans présentant une xanthomatose cérébrotendineuse.

Un malade âgé de 28ans, issu d’un mariage consanguin de deuxième degré, aux antécédents personnels de retard psychomoteur pendant la petite enfance et familiaux de cataracte, était hospitalisé en mai 2014 au service de Dermatologie HALD pour des nodules prédominant aux faces d’extension des membres. L’interrogatoire rapportait depuis l’âge de 18ans des troubles moteurs à type de mouvements anormaux associés à des vertiges et une diarrhée chronique récidivante. L’examen cutané mettait en évidence des nodules xanthomateux fermes, jaunâtres non fistulisés siégeant au niveau des deux coudes, des genoux, en regard des 2^e, 3^e et 4^e doigts gauches et en regard des deux tendons d’Achille et une ichtyose acquise prédominant aux membres inférieurs. Par ailleurs, l’examen neurologique avait objectivé un syndrome cérébelleux statique et cinétique, un syndrome pyramidal et des troubles cognitifs. L’examen ophtalmologique montrait des opacités cristalliniennes évolutives siégeant au niveau du cortex antérieur et du noyau en faveur d’une cataracte cortico-nucléaire bilatérale. Le bilan lipidique (cholestérol total et triglycéride) était normal. L’acide chénodésoxycholique n’était pas dosé. L’électrophorèse des protéines sériques montrait une élévation des immunoglobulines (α1 et 2, β1 et 2, γ 2) dont une gammapathie polyclonale. Les sérologies virales étaient négatives. La tomodensitométrie du thorax avait montré des lésions pulmonaires bilatérales polymorphes excavées au niveau du culmen gauche avec formations tissulaires micronodulaires hilaires gauches. L’IRM cérébrale avait mis en évidence de discrets hypersignaux des pédoncules cérébelleux et hypersignaux nodulaires sus-tentoriels d’allure vasculaire ischémique. L’échographie abdominale et pelvienne était normale. Un traitement à base d’acide ursodésoxycholique à la dose de 10mg/kg/jour avait permis une évolution favorable des lésions.

La présentation clinique de notre patient nous avait fait évoquer diverses affections dont une néoplasie, un lymphome et surtout une tuberculose par son caractère endémique dans nos régions. Le retard diagnostique serait lié à la rareté de cette affection. L’indisponibilité des moyens diagnostiques dans nos régions notamment l’acide chénodésoxylique ne doit pas permettre d’écarter le diagnostic.

Le cas clinique illustre la nécessité d’évoquer le diagnostic xanthomatose cérébro-tendineuse devant une cataracte précoce associée à des xanthomes, à des troubles neurologique et des diarrhées chroniques.