De nombreux microremaniements chromosomiques non détectables par les techniques de cytogénétique conventionnelle sont à l’origine d’avortements spontanés répétés ou de retards mentaux le plus souvent associés à des malformations ou à une dysmorphie. La sophistication des techniques de cytogénétique moléculaire a permis de mieux les mettre en évidence. Elles ont pu montrer en particulier l’implication des régions subtélomériques jusqu’alors peu étudiées.

Nous appliquons en routine, depuis trois ans, deux de ces techniques, l’hybridation génomique comparative (CGH) et l’étude des régions subtélomériques par Hybridation In Situ Fluorescente (FISH). Nous avons voulu en évaluer la pertinence.

Nous présentons le bilan établi à partir de 205 CGH et 27 FISH subtélomériques réalisées dans le service.

Nous avons pu mettre en évidence par CGH 4 remaniements. Par ailleurs cette technique a permis de mieux préciser 18 remaniements détectés au préalable par des techniques conventionnelles et de déterminer le caractère équilibré de translocations dans 4 cas.

L’étude des régions subtélomèriques en FISH a révélé 2 translocations, une t(8;18) et une t(5;11), chez des parents d’enfants présentant un syndrome polymalformatif. D’autre part l’utilisation de sondes subtélomériques a permis de définir dans le cadre du diagnostic prénatal chromosomique précoce le caractère équilibré ou non de 6 fœtus de parents porteurs de translocations (5 déséquilibrés ; 1 équilibré).

L’ensemble de ces données démontre l’intérêt des techniques de CGH et de FISH subtélomérique pour diagnostiquer ou caractériser des microremaniements chromosomiques. Les indications concernant l’application clinique de ces techniques restent cependant à mieux définir.