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Genetic aspects of vascular malformations - 25/06/25

Doi : 10.1016/j.lpm.2025.104295 
Nicole Revencu 1, , Julien Coulie 2, 3, Laurence M. Boon 2, 3, Miikka Vikkula 3, 4
1 Center for Human Genetics, Cliniques universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium; VASCERN VASCA European Reference Network 
2 Center for Vascular Anomalies, Division of Plastic Surgery, Cliniques Universitaires Saint-Luc, University of Louvain, Brussels, Belgium; VASCERN VASCA European Reference Network 
3 Human Molecular Genetics, de Duve Institute, University of Louvain, Brussels, Belgium 
4 WELBIO department, WEL Research Institute, Wavre, Belgium 

Corresponding author.

Abstract

Vascular anomalies are a heterogenous group of diseases that include vascular tumours and vascular malformations. Over the past two decades, significant progress has been made in elucidating the genetic basis of these anomalies, leading to improved classification, management and genetic counselling. Major signalling pathways, such as RAS/MAPK/ERK, PI3K/AKT/mTOR, and G protein-coupled receptor pathways, have been identified as central to the pathogenesis of vascular anomalies. This article reviews the major types of vascular malformations, addresses the challenges associated with genetic testing and counselling, and explores the emerging potential for precision medicine in the treatment of these diseases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Genetic testing, Genetic counselling, Hereditary, Sporadic, Vascular malformation, ISSVA


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Vol 54 - N° 3

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