La néphrocalcinose avec hypercalcémie et hypercalciurie chez l’adulte présente de nombreuses étiologies. Une cause génétique rare est le déficit en 24 OH hydroxylase vitamine D par mutation du gène CYP24A1.

Madame B., 31ans, 2 enfants, sans antécédent, bénéficie d’un scanner abdominal suite à un malaise. Une néphrocalcinose bilatérale, prédominant à la jonction corticomédullaire, est découverte sans présence de lithiase. Le bilan biologique retrouve une 1-25OH vitamine D à la limite supérieure de la normale, avec hypercalcémie modérée, hypercalciurie à 1,3 fois la normale. Les autres étiologies éliminées et devant des hypercalciuries sans néphrocalcinose dans la fratrie (père, mère, 2 frères), une étude du gène CYP24A1 est réalisée. Une mutation homozygote sur l’exon 9, c.1226T>C, avec variation protéine p.Leu409Ser, est retrouvée. Cette mutation est connue pour être responsable d’hypercalcémie infantile idiopathique. Cette patiente se retrouve avec une hypervitaminose D active chronique par déficit de 24 hydroxylation. Un traitement par éviction du soleil, application de crème soleil et port de vêtements longs est débuté. Les mêmes règles sont expliquées aux 2 frères et aux parents présentant une hypercalciurie asymptomatique, ainsi que pour les 2 enfants de Mme B. Une analyse génétique de la fratrie est en cours.

Des études de traitement par kétonazole, par inhibition de la 1 αOH hydroxylase vitamine D sont en cours dans les formes sévères infantiles mais semble peut applicable dans cette forme adulte.

La néphrocalcinose de l’adulte par déficit en 24 OH hydroxylase vitamine D, par mutation homozygote du gène CYP24A1 est rare. Des règles de photoprotection peuvent ralentir l’évolution théoriquement, en association avec des traitements hypocalciuriques (diurétiques thiazidiques).