Association pseudoxanthome élastique et hémophilie A : s’agit-il d’un phénotype particulier ou d’une association fortuite ? - 27/11/15
Résumé |
Introduction |
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire et métabolique rare du tissu conjonctif. Le diagnostic est le plus souvent fait sur l’apparition d’anomalies cutanées et doit inciter à chercher des atteintes oculaires et artérielles. Le PXE a été associé à des mutations du gène ABCC6, qui code pour un transporteur membranaire. Des associations entre PXE, anomalies de la coagulation ou bêta-thalassémie ont été décrites. Nous rapportons un cas original de PXE associé à une hémophilie A.
Observations |
Un patient âgé de 34ans issu d’un mariage consanguin de deuxième degré était suivi en hématologie pour une hémophilie A sévère. Il présentait des papules jaunes confluentes sur les faces latérales du cou et de la nuque. L’examen histologique d’une papule montrait, dans le derme, des amas de fibres élastiques fragmentées formant des nodules. L’examen ophtalmologique montrait des stries angioïdes rétiniennes très nombreuses avec diminution de l’acuité visuelle. L’examen de la cavité buccale trouvait une inflammation des gencives, associée à une chute spontanée des dents. La mère présentait le même type lésionnel sans atteinte hématologique. Le frère présentait la même symptomatologie cutanée associée à une hémophilie A.
Discussion |
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une affection héréditaire du tissu conjonctif caractérisée histologiquement par la présence de fibres élastiques calcifiées et fragmentées (élastorrhexie). Le PXE comprend des lésions cutanées (à type de papules jaunâtres confluentes), des stries angioïdes rétiniennes, et une artériosclérose précoce. L’association d’un PXE et d’affections hématologiques a été observée à plusieurs reprises. Un phénotype PXE a été décrit chez des malades grecs et italiens souffrant d’une thalassémie bêta. De même 13 cas de patients ayant un PXE cliniquement atypique associé à des anomalies de la coagulation ont également été rapportés. Ces patients présentaient des lésions de PXE associé à une hyper laxité cutanée très nette atteignant le tronc et les membres, mais sans mutations dans le gène ABCC6 ; ils étaient également caractérisés par un déficit en facteurs de coagulation vitamine K-dépendants. Chez notre malade, il est possible que cette association PXE et hémophilie A ne soit pas fortuite, compte tenu de la rareté du PXE et de l’hémophilie A, d’une part. D’autre part, le support génétique bien connu des deux affections, les cas rapportés dans la littérature et l’existence de cas similaires dans la famille associant PXE et hémophilie A confortent cette hypothèse. Ceci est en faveur d’une hétérogénéité génétique dans le PXE.
Conclusion |
La connaissance de ce phénotype PXE et hémophilie A est utile pour la pratique dermatologique. Une étude génétique à la recherche de mutations ABCC6 et du gène responsable de cette association est indispensable afin de mieux comprendre le profil génétique de cette association.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Génétique, Hémophilie, Pseudoxanthome élastique
Plan
Vol 142 - N° 12S
P. S587 - décembre 2015 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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