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Pseudo-hypoaldostéronismes - 01/03/08

Doi : PM-01-2004-33-2-0755-4982-101019-ART14 

Marie-Christine Vantyghem,

Pierrette Perimenis,

Jean-Louis Wemeau

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Résumé

Deux formes Les pseudohypoaldostéronismes (PHA) constituent des formes d'insensibilité à l'aldostérone se traduisant par une hyperkaliémie avec hyperaldostéronémie. Il existe deux formes de PHA selon que l'hyperkaliémie avec hyperaldostéronémie s'accompagne d'une hypotension (PHA de type 1 ou PHA 1) ou d'une hypertension (PHA de type 2 ou PHA 2).

PHA 1 L'association à une hypotension avec activité rénine plasmatique haute se traduit par un tableau d'acidose tubulaire de type 4 et doit évoquer un syndrome de perte de sel acquis ou congénital. Les formes acquises sont liées à une fuite sodée d'origine urinaire (néphropathie) ou digestive (colectomie + iléostomie). Les formes congénitales, néonatales, sont sporadiques ou de transmission dominante ou récessive. Les formes sporadiques ou de transmission dominante sont liées à des mutations inactivatrices du récepteur des minéralocorticoides et s'améliorent en général après l'âge de 5 ans. Les formes autosomiques récessives sont causées par des mutations inactivatrices du canal épithélial sodique (ENaC) et s'avèrent cliniquement plus sévères avec des signes pulmonaires.

PHA 2 L'association d'une hyperkaliémie-hyperaldostéronémie à une hypertension doit évoquer un PHA 2 ou syndrome de Gordon, encore dénommée hypertension hyperkaliémique familiale. Cette forme d'hypertension à rénine basse est liée à des mutations des gènes des kinases WNK 1 (PHA 2C) et 4 (PHA 2B), mais d'autres gènes situés sur des loci différents sont également en cause. Ces WNK représenteraient une nouvelle voie de signalisation régulant la pression artérielle et l'homéostasie des ions Na + , K + , H + et Cl - .

Abstract

Pseudo-hypoaldosteronisms

Two forms Pseudohypoaldosteronisms (PHA) are characterized by end-organ resistance to aldosterone inducing hyperkalemia and hyperaldosteronism. There are two forms of PHA classified according to the level of blood pressure with either hypotension (Type 1 PHA or PHA 1) or hypertension (Type 2 PHA or PHA 2).

PHA 1 The association with hypotension and high renin level (PHA 1) is responsible for type 4 tubular acidosis and should suggest congenital or acquired excessive salt loss. Acquired forms are associated with salt wasting of urinary (nephropathy) or digestive (colon resection + ileostomy) origin. Congenital neonatal forms are either sporadic or autosomal dominant or recessive. Sporadic or autosomal dominant forms are caused by mutations in the mineralocorticoid receptor gene and generally remit with age. Autosomal recessive forms are caused by mutations in the gene encoding the amiloride-sensitive sodium channel and are clinically more severe with pulmonary symptoms.

PHA 2 The association of hyperkalemia/hyperaldosteronism with high blood pressure should suggest PHA 2 or Gordon's syndrome, still called familial hyperkalemic hypertension. This form of low-renin hypertension is caused by mutations in the WNK genes (WNK 1 for PHA 2C and WNK 4 for PHA 2B), but other genes located on different loci are also involved. These WNK kinases constitute a new signalisation pathway that would regulate blood pressure and homeostasy of Na + , K + , H + and Cl - ions.


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P. 123-129 - janvier 2004 Retour au numéro
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