La découverte des gènes de prédisposition à l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) et à la maladie veino-occlusive pulmonaire (MVO) a permis le développement du conseil génétique dans ces maladies.

Entre 2003 et 2014, un conseil génétique a été offert à 529 patients atteints d’HTAP et 100 patients atteints de MVO suivis dans le centre de référence de l’hypertension pulmonaire. Des mutations sur les gènes de prédisposition à l’HTAP ont été identifiées chez 94 patients ayant une HTAP familiale (89 % des cas, 89 mutations du gène BMPR2, 3 du gène ACVRL1 et 2 du gène KCNK3) et chez 72 patients ayant une HTAP sporadique (17 % des cas, 62 mutations du gène BMPR2, 9 du gène ACVRL1 et 1 du gène Endogline). Des mutations bi-alléliques du gène EIF2AK4 ont été identifiées chez tous les patients atteints de MVO familiale (n=19) et chez 7 patients (8,6 %) atteints de MVO sporadique. Un diagnostic pré-symptomatique a été effectué chez 272 apparentés permettant d’identifier 99 (36,4 %) porteurs asymptomatiques de mutation. L’identification de mutations BMPR2 dans les familles nous a permis d’offrir un diagnostic pré-implantatoire à 2 couples ayant une mutation du gène BMPR2. Un PHRC (DELPHI2) est actuellement en cours proposant un suivi des sujets asymptomatiques porteurs de mutations prédisposant à l’HTAP, dans le but de détecter la survenue d’une HTAP à un stade précoce et d’identifier des facteurs prédictifs de survenue de la maladie.

Dans le centre de référence de l’hypertension pulmonaire, le conseil génétique et proposé systématiquement à tous les patients atteints d’HTAP ou de MVO, avec ou sans histoire familiale associée. Il permet de proposer de dépister les apparentés et de proposer un suivi des sujets à risque de développer une HTAP ou une MVO.