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Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire - 01/03/08

Doi : PM-12-2006-35-12-C2-0755-4982-101019-200609392 

Jérôme Perdu [1, 2, 3 et 4],

Pierre Boutouyrie [1 et 5],

Khadija Lahlou-Laforêt [1, 4 et 6],

Philippe Khau Van Kien [2 et 7],

Nicolas Denarié [1 et 3],

Elie Mousseaux [1 et 8],

Marc Sapoval [1 et 9],

Pierre Julia [1 et 10],

Frank Zinzindohoué [1 et 11],

Philippe Touraine [1 et 12],

Yves Dumez [1 et 13],

Denis Trystram [1 et 14],

Catherine Vignal-Clermont [1 et 15],

Anne-Paule Gimenez-Roqueplo [1, 2 et 4],

Xavier Jeunemaitre [1, 2 et 4],

Jean-Noël Fiessinger [1, 3 et 4]

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Résumé

Points essentiels

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) vasculaire est une maladie génétique rare de transmission autosomique dominante. Il se distingue des autres formes de SED par un morphotype acrogérique inconstant et par la survenue de complications vasculaires, digestives et obstétricales.

Le diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques, d’examens d’imagerie non invasive et sur l’identification d’une mutation du gène COL3A1 qui, à elle seule, apporte la certitude du diagnostic, mais dont le rendement de détection ne dépasse pas 61 %.

En présence de deux critères diagnostiques majeurs, un test génétique doit être proposé, réalisé et son résultat rendu dans le cadre d’un groupe multidisciplinaire.

En application du principe de précaution, des mesures préventives doivent être impérativement mises en œuvre dès le diagnostic suspecté. Toute ponction artérielle, intervention chirurgicale, endoscopie digestive ou utérine doit être proscrite sauf urgence vitale. Les efforts à glotte fermée et toutes autres situations ou médicaments susceptibles d’élever la pression artérielle doivent être évités. Le mode de contraception doit être discuté afin d’éviter la survenue d’une grossesse pendant la période diagnostique.

Les lésions artérielles évocatrices de la maladie sont les anévrysmes disséquants des carotides internes sus-bulbaires, des iliaques et des branches viscérales de l’aorte dans leur portion proximale, les anévrysmes fusiformes de l’artère splénique et les fistules carotidocaverneuses directes non traumatiques de survenue précoce. Une varicose juvénile, une péritonite spontanée ou des lésions périnéales inhabituellement importantes après un accouchement doivent également attirer l’attention du clinicien.

La prise en charge psychologique des patients et de leurs proches est essentielle tant pour les aider à vivre avec leur maladie que pour aborder avec eux la problématique de l’information et du dépistage des enfants.

Le pronostic du syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire est sombre mais il existe une grande variabilité interindividuelle et l’espérance de vie des patients suivis est meilleure. La prise en charge par une équipe multidisciplinaire expérimentée, la mise en œuvre de mesures drastiques de prévention et peut-être, selon les résultats de l’étude BBEST, la prescription de β-bloquants devrait permettre de réduire le risque de complications et d’espérer ainsi dans un avenir proche une réelle amélioration du pronostic.

Abstract

Key points: Vascular Ehlers-Danlos syndrome

The vascular type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is a rare genetic disease transmitted as an autosomal dominant trait. It is distinguished from other forms of EDS by its unstable acrogeric morphotype and by vascular, gastrointestinal, and obstetrical complications.

Diagnosis is based on various clinical signs, noninvasive imaging, and on the identification of a mutation of the COL3A1 gene, which provides diagnostic certainty but has a sensitivity of only 61%.

When two major diagnostic criteria are present, a genetic test should be proposed, performed and its result presented in a multidisciplinary group.

The precautionary principle requires that preventive measures be implemented when the diagnosis is suspected. All artery puncture, surgery, and gastrointestinal and uterine endoscopy are contraindicated, permissible only in life-threatening emergencies. Straining against a closed glottis and all other situations or drugs likely to raise blood pressure must be avoided. Contraception must be discussed to avoid pregnancy during the diagnostic period.

Arterial lesions suggestive of the disease include dissecting aneurysms of the internal carotid and iliac arteries and of the anterior visceral branches of the abdominal aorta, fusiform aneurysms of the splenic artery, and early onset nontraumatic direct carotid-cavernous fistulae. Early-onset varicose veins, spontaneous peritonitis or unusually important perineal lesions after giving birth should also attract the physician’s attention.

Psychological treatment and support of patients and their families is essential, to help them both to live with their disease and to deal with the information and screening issues.

The prognosis of Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, is grim but there is wide interindividual variability and life expectancy is best among patients receiving regular follow-up. Management by an experienced multidisciplinary team, implementation of drastic prevention measures and, depending on the results of the BBEST study, the possible prescription of beta-blockers should help to reduce the risk of complications and justify hope for a real improvement in prognosis in the near future.


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