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Maladies peroxysomales - 15/04/16

Doi : 10.1016/j.lpm.2015.05.009 
Leonardo Astudillo 1, 2, 3, 6, , Frédérique Sabourdy 2, 3, 4, 6, Guy Touati 5, 6, Thierry Levade 2, 3, 4, 6,
1 CHU Purpan, service de médecine interne, Toulouse, France 
2 Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) UMR1037, Toulouse, France 
3 Université de Toulouse, centre de recherches en cancérologie de Toulouse (CRCT), Toulouse, France 
4 CHU Purpan, institut fédératif de biologie, laboratoire de biochimie métabolique, Toulouse, France 
5 CHU Purpan, service de pédiatrie, Toulouse, France 
6 Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme Sud-Ouest, Toulouse, France 

Leonardo Astudillo, CHU Rangueil, centre de recherches en cancérologie de Toulouse (CRCT), Inserm UMR1037, équipe no 4, BP 84225, 31432 Toulouse cedex 4, France.⁎⁎Thierry Levade, CHU Rangueil, centre de recherches en cancérologie de Toulouse (CRCT), Inserm UMR1037, équipe no 4, BP 84225, 31432 Toulouse cedex 4, France.

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Résumé

Les peroxysomes sont des organites intracellulaires catalysant des réactions essentielles pour la cellule comme la bêta-oxydation de certains acides gras et l’alpha-oxydation de l’acide phytanique. Toutes ces réactions d’oxydation conduisent à la production de peroxyde d’hydrogène, neutralisé ensuite par la catalase peroxysomale. Enfin, les peroxysomes assurent aussi la transamination du glyoxylate en glycine ainsi que les premières étapes de la synthèse des plasmalogènes. Il existe de nombreuses maladies peroxysomales, affections génétiques, qui affectent la formation du peroxysome ou altèrent uniquement une seule fonction, enzymatique ou de transport. À l’exception de l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, ces maladies sont transmises selon un mode autosomique récessif. Leur présentation est hétérogène, avec des formes néonatales, infantiles ou encore de l’adulte. Nous décrivons la présentation clinique de toutes ces atteintes, leur mode de transmission, les gènes mutés, la fonction de la protéine impliquée, ainsi que leur diagnostic biologique.

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Summary

Peroxisomes are small intracellular organelles that catalyse key metabolic reactions such as the beta-oxidation of some straight-chain or branched-chain fatty acids and the alpha-oxidation of phytanic acid. These enzyme reactions produce hydrogen peroxide, which is subsequently neutralized by the peroxisomal catalase. Peroxisomes also metabolize glyoxylate to glycine, and catalyze the first steps of plasmalogen biosynthesis. There are more than a dozen inherited peroxisomal disorders in humans. These metabolic diseases are due to monogenic defects that affect either a single function (such as enzyme or a transporter) or more than two distinct functions because of the impairment of several aspects of peroxisome biogenesis. With the notable exception of X-linked adrenoleucodystrophy, these inborn disorders are transmitted as autosomal recessive traits. Their clinical presentation can be very heterogeneous, and include neonatal, infantile or adult forms. The present review describes the symptomatology of these genetic diseases, the underlying genetic and biochemical alterations, and summarizes their diagnostic approach.

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