Introduction. La confusion diagnostique entre myasthénie et myopathie mitochondriale est fréquente du fait du caractère voisin de la symptomatologie dans les deux affections (ophtalmoplégie, fatigabilité). Méthodes. Nous avons revu l’histoire clinique et le résultat des explorations complémentaires de 12 patients (7F/5H, d’âge moyen 47 ± 14 ans) présentant une myopathie mitochondriale pour lesquels un premier diagnostic erroné de myasthénie auto-immune avait conduit à une thymectomie. Résultats. Les symptômes les plus fréquents étaient la paralysie oculomotrice avec ptosis, les troubles bulbaires et la fatigabilité musculaire des membres. Les symptômes étaient modérément fluctuants, mais sans rémission. Les éléments qui avaient conduit au diagnostic de myasthénie étaient les suivants : un bloc neuromusculaire (2 cas) ; une réponse considérée comme positive aux anticholinestérasiques injectables (3 cas), oraux (2 cas) ; un taux d’anticorps anti-RACh limite considéré comme positif (1 cas). Une atteinte plurisystémique était relevée chez 5 patients. Le diagnostic de myopathie mitochondriale a été établi (à un âge moyen de 38 ± 12 ans) sur les données de la biopsie musculaire et la présence d’une délétion de l’ADN mitochondrial. Conclusions. Chez un patient présentant une atteinte oculomotrice et une fatigue musculaire, l’évolution progressive et la présence d’une atteinte plurisystémique sont des arguments majeurs en faveur d’une pathologie mitochondriale. En l’absence d’éléments convaincants en faveur d’une myasthénie, la biopsie musculaire à la recherche d’une mitochondriopathie doit être pratiquée préalablement à l’indication d’une thymectomie.

Introduction. Myasthenia gravis and mitochondrial myopathies have common symptoms (fatigability, ophthalmoplegia) that could lead to diagnosis confusion. Methods. We systematically reviewed medical history and ancillary investigations regarding 12 patients (7F/5M, mean age 47±14 years) having a mitochondrial myopathy but who were previously misdiagnosed as autoimmune myasthenia gravis and in whom a thymectomy was performed. Results. Ocular palsy, ptosis and bulbar palsy were present in all patients. Limb fatigability was present in 9 cases. Symptoms were fluctuant but without remission. The misdiagnosis of myasthenia was based on the following arguments: 1) decremental EMG response (2 cases); 2) positive injectable anticholinesterase drugs test (3 cases); 3) partial response to oral anticholinesterase medications (2 cases); 4) AChR antibodies titer of 0.6 nM considered as positive (1 case). A multisystemic involvement was present in 5 patients: peripheral neuropathy (2 cases), deafness (2 cases), cardiopathy (3 cases), cerebellar involvement (2 cases) and myoclonia (1 case). The diagnosis of mitochondrial myopathy (at a mean age of 38±12 years) has been certified on the results of muscle biopsy showing mitochondrial proliferation (12 cases) and deleted mitochondrial DNA (8 cases). Conclusions. In a patient presenting with oculomotor symptoms and muscle fatigability, progressive course and multisystemic involvement are major arguments for a mitochondrial myopathy. In the absence of relevant criteria arguing for Myasthenia Gravis (significant variability of muscle weakness, positive titer of anti-AChR or anti-MuSK antibodies, decremental EMG response), a muscle biopsy is required before indication of thymectomy to exclude a mitochondrial disease.