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La maladie de Wilson - 01/03/08

Doi : RN-06-2006-162-6-7-0035-3787-101019-200601937 

F. Woimant [1 et 2],

P. Chaine [1 et 2],

P. Favrole [1 et 2],

J. Mikol [1 et 3],

P. Chappuis [3]

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La maladie de Wilson est une toxicose cuprique autosomique récessive. Une caractéristique principale de cette maladie est son importante hétérogénéité phénotypique et génotypique. Elle résulte d’une mutation du gène transporteur de métaux lourds, l’ATP7B porté par le chromosome 13. Cette protéine assure le transport du cuivre dans l’hépatocyte, son incorporation à l’apocéruloplasmine et son excrétion biliaire. Plus de 300 mutations du gène sont actuellement répertoriées. Les manifestations cliniques sont multiples, dominées par les symptômes neuro-psychiatriques et hépatiques, l’âge d’apparition des premiers signes est variable y compris dans une même famille. La précocité du diagnostic et du traitement par les chélateurs du cuivre et les sels de zinc est essentielle pour le pronostic de la maladie. La transplantation hépatique est indiquée dans les formes hépatiques fulminantes, les cirrhoses décompensées et se discute dans les formes neurologiques s’aggravant sous traitement médical. Un suivi régulier des patients « wilsonniens » est indispensable pour s’assurer de la tolérance et de la compliance au traitement. En effet, tout arrêt du traitement entraîne dans des délais très variables, mais de manière constante, une réapparition ou une réaggravation des signes. Ces rechutes souvent brutales peuvent être gravissimes, ce d’autant plus que la réponse au traitement est alors souvent médiocre.

Wilson disease.

Wilson disease is an autosomal recessive disorder of copper overload. A principal characteristic of this disease is its wide phenotypic and genotypic variability. Its results from mutations of the ATP 7B gene located on chromosome 13, that encodes a hepatic copper transport protein. More than 300 mutations of this gene have been identified. This protein ensures the transport of copper in the hepatocyte, its incorporation with the apoceruloplasmin and its biliary excretion. The clinical manifestations are heterogeneous as well in their presentation, dominated by the neuropsychiatric and hepatic symptoms, as in the age of the first symptoms. Early recognition and initiation of therapy with chelators or zinc are essential for prognosis. Liver transplantation is indicated in cases with fulminant hepatitis, end-stage liver cirrhosis and should be considered in the therapy resistant neurological forms. A regular follow-up with monitoring of adverse effects of treatment and compliance is essential. Any discontinuation of treatments will involve, within a very variable time, but in constant manner, a reappearance or a reaggravation of the signs. Such relapses are often brutal and can be extremely serious, especially since response to subsequent treatment is often poor.


Mots clés : Maladie de Wilson , Diagnostic , Métabolisme du cuivre , Génétique , Traitement

Keywords: Wilson disease , Diagnosis , Copper metabolism , Genetics , Treatment


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Vol 162 - N° 6-7

P. 773-781 - juin 2006 Retour au numéro
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