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Résumé

Les hyperlipidémies mixtes sont caractérisées par une élévation conjointe du cholestérol et des triglycérides. Les hyperlipidémies mixtes primitives sont représentées par l'hyperlipidémie combinée familiale et l'hyperlipidémie de type III. Ce sont des hyperlipidémies très athérogènes. L'hyperlipidémie combinée familiale est fréquente ; elle se présente sous un phénotype variable au cours du temps chez un même sujet et chez les apparentés (types IIa, IIb ou III). Sa physiopathologie reste mal connue et est hétérogène, tant au plan métabolique que génétique. Plusieurs loci ont été étudiés, mais aucun gène majeur n'a été mis en évidence. L'hyperlipidémie de type III est rare ; elle se caractérise par une élévation des remnants des chylomicrons et des « very low density lipoproteins ». Elle est secondaire à une apolipoprotéine E défective (E2 le plus souvent), cette anomalie étant nécessaire mais non suffisante pour observer le trouble lipidique. Elle se traduit par une élévation importante et parallèle du cholestérol total et des triglycérides (4 à 6 g/L). Au niveau clinique, on retrouve des xanthomes des plis palmaires dans 50 % des cas, pathognomoniques de la maladie. Les hyperlipidémies mixtes primitives peuvent être difficiles à traiter par une monothérapie et des études récentes semblent montrer une bonne efficacité et une bonne tolérance de l'association statines-fibrates.

Mots-clés : hyperlipidémie combinée familiale, hyperlipidémie de type III, apolipoprotéine B, apolipoprotéine E, lipoprotéine lipase, apolipoprotéine CIII, remnants des chylomicrons, remnants des VLDL

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