Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare, caractérisée par une atteinte du tissu conjonctif, affectant principalement la peau, les yeux et les parois artérielles. Le but de notre travail est de préciser les caractéristiques épidé- mio-cliniques de cette affection.

Il s’agissait d’une étude rétrospective, colli geant tous les cas de PXE diagnostiqués dans notre service, durant une période de 27 ans (1989-2015).

Notre série comportait 18 patients. Il s’agissait de 10 femmes et de 8 hommes (sexe ratio F/H : 1,25). L’âge moyen de début de la maladie était de 24,35 ans (extrêmes : 5-65 ans). Le délai de consultation variait entre 3 mois et 13 ans. Une consan guinité parentale était rapportée dans 9 cas et une atteinte d’un apparenté de 1er degré était présente dans 6 cas. Des antécédents pathologiques ont été rapportés dans 3 cas incluant une épilep sie partielle, un syndrome de Gilbert et une insuffisance rénale chronique au stade d’hémodialyse. Les signes cutanés étaient constants. Il s’agissait de papules jaunâtres, confluentes parfois en plaques, siégeant au cou (16 cas), aux plis axillaires (7cas), à la nuque (3cas), à la région péri-ombilicale (3cas), au décolleté (1cas), aux plis du coude (1cas), au siège (1cas) associées à une hyperlaxité cutanée (2 cas). Une biopsie cutanée, réalisée chez tous les malades, montrait la présence de fibres élastiques frag mentées épaissies dans le derme. L’examen ophtalmologique, pra tiqué chez 12 patients, montrait des stries angioïdes (7 cas), une atrophie chorio-rétinienne (1 cas) et des néovaisseaux choroïdiens (1 cas). L’exploration cardiovasculaire montrait une maladie mi trale (1 cas) et une aorte athéromateuse chez un patient de 40 ans. Une fibroscopie digestive faite à titre systématique chez 3 patients était normale.

Le PXE est une maladie multisystémique nécessitant un suivi régulier essentiellement ophtalmologique et cardio-vas culaire.