Introduction. Depuis 1992, le réseau Français d’étude génétique de la sclérose en plaques recrute au niveau national des patients affectés par la sclérose en plaques et leur famille. La collection regroupe à ce jour environ 800 patients.

Objectifs. Nous avons décrit la cohorte d’un point de vue clinique afin d’en évaluer la représentativité et de mettre en évidence un biais de recrutement potentiel. Une étude analytique de l’effet dose du locus HLA a été réalisée.

Méthodes. La collection d’ADN est stockée et gérée au sein de l’UMR S 546 et a fait l’objet d’une labellisation en « Centre de Ressources Biologiques » par l’INSERM et le Ministère de la Recherche en 2002.

À ce jour, 557 familles simplex et 115 familles multiplex sont disponibles pour les études génétiques. À chaque prélèvement, les critères cliniques comme l’âge de début de la maladie, le mode d’évolution et le degré de handicap (EDSS) sont recueillis. Un typage HLA (locus HLA DR) est réalisé sur chaque ADN extrait.

Résultats. Les résultats montrent que la cohorte REFGENSEP est représentative de l’histoire naturelle de la maladie en comparaison avec d’autres cohortes de référence selon :

• le sexe ratio,
• la forme clinique,
• l’âge de début de maladie,
• l’âge d’atteinte des stades EDSS 4 et 6,
• la sévérité de la maladie évaluée par MSSS,
• le génotype HLA DR2.

L’effet dose de l’allèle HLA DR15 dans la susceptibilité ou la sévérité de la sclérose en plaques est en cours d’analyse.

Discussion. La cohorte REFGENSEP regroupe l’ADN d’environ 850 patients et de leur apparentés. Chaque ADN est associé à des annotations cliniques et moléculaires. Elle constitue l’outil de base des études génétiques familiales visant à identifier des facteurs de susceptibilité ou de sévérité à la maladie. Elle doit être représentative de la population générale de sclérose en plaques afin qu’aucun biais ne soit introduit dans les études.

Conclusion. La caractérisation de la cohorte REFGENSEP a montré sa représentativité en comparaison avec la population générale de sclérose en plaques. Cette cohorte constitue donc un outil de qualité pour les études génétiques.