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Mucopolisacaridosis - 04/08/16

[4-059-V-20]  - Doi : 10.1016/S1245-1789(16)78912-8 
F. Feillet a, b  : Professeur des Universités, praticien hospitalier, A. Wiedemann a, b : Interne des Hôpitaux, E. Jeannesson c : Praticien hospitalier, R. Jaussaud d : Professeur des Universités, praticien hospitalier, P. Journeau e : Professeur des Universités, praticien hospitalier
a Service de médecine infantile, Hôpital d'Enfants, Centre hospitalier universitaire de Nancy, 5, allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-les-Nancy, France 
b Centre de référence des maladies métaboliques, Centre hospitalier universitaire de Nancy, 5, allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-les-Nancy, France 
c Service de biochimie métabolique (Pr Guéant), Hôpital d'Enfants, Centre hospitalier universitaire de Nancy, 5, allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-les-Nancy, France 
d Service de médecine interne, Centre hospitalier universitaire de Nancy, 5, allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-les-Nancy, France 
e Service d'orthopédie infantile, Hôpital d'Enfants, Centre hospitalier universitaire de Nancy, 5, allée du Morvan, 54500 Vandœuvre-les-Nancy, France 

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Résumé

Las mucopolisacaridosis (MPS) forman un grupo de enfermedades lisosomales causadas por un déficit de las enzimas de degradación de los glucosaminoglucanos (GAG) o mucopolisacáridos. En función de la enzima deficitaria, el catabolismo del dermatán-sulfato, el heparán-sulfato, el queratán-sulfato, el condroitín-sulfato o el ácido hialurónico puede bloquearse de manera aislada o combinada. Los GAG se excretan por la orina y permiten sospechar el diagnóstico, que después se confirma mediante los estudios enzimáticos y de biología molecular. Existen siete tipos de MPS, que se deben a 11 deficiencias enzimáticas diferentes. La acumulación progresiva de GAG en los diferentes tejidos produce una enfermedad de sobrecarga. La presentación clínica es la de una afectación progresiva con visceromegalia, disostosis múltiple y facies anormal. Pueden completar el cuadro una sordera, una afectación oftalmológica, cardíaca y neurológica, en función del tipo de MPS. El tratamiento incluye un control sintomático, que es muy importante. El trasplante de médula ha sido durante mucho tiempo el único tratamiento etiológico (MPS I y VI principalmente). El tratamiento enzimático sustitutivo ofrece un tratamiento etiológico para las MPS I, II, IV y VI.

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Palabras clave : Mucopolisacaridosis, Glucosaminoglucanos, Enfermedad genética, Enfermedad de sobrecarga lisosomal, Tratamiento multidisciplinario, Trasplante de médula, Tratamiento enzimático sustitutivo, Terapia génica


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