Les anomalies de la différenciation sexuelle sont rarement rapportées dans le syndrome de Klinefelter et la résistance aux androgènes est un des mécanismes invoqué dans la survenue de ces anomalies. L’association de ces deux pathologies rend difficile la prise en charge et grève le pronostic des patients.

Patient âgé de 35ans, aux ATCDS d’hypospadias avec cryptorchidie droite opéré à l’âge de 7ans, de gynécomastie bilatérale opéré à l’âge de 15ans, ainsi que plusieurs cures d’androgènothérapie sans effets cliniques notables sur les signes d’hypogonadisme malgré des doses adéquates. L’examen clinique retrouve un patient de taille normale (1m68), en surpoids(BMI=29,7kg/m²) présentant des signes d’hypogonadisme, micropénis, testicule gauche hypotrophique et testicule droit non palpé. Sur le plan hormonal : la testostérone est élevée à 9,23ng/mL (N=2,8–8), avec taux de LH élevés à 16,19mu/mL (N=1,7–8,6) alors que les taux de FSH sont normaux à 6mu/mL (N=1,5–12,4). L’échographie scrotale met en évidence une hypotrophie testiculaire bilatérale, le testicule droit est ectopique en inguinal, le testicule gauche en place, siège de microcalcifications. Le caryotype est en faveur d’un syndrome de Klinefelter en mosaïque 46,XY/47,XXY.

Ce tableau clinique est dominé par les signes de résistance aux androgènes, l’anomalie chromosomique surajoutée impose un suivi régulier afin de détecter les complications de ces deux syndromes, et une prise en charge de l’hypogonadisme par des doses élevées d’androgènes et de dihydrotestostérone pour traiter le micropénis et répondre au besoin de virilisation du patient.