Le syndrome de Prader-Willi est une affection génétique caractérisée par l’association d’un dysfonctionnement hypothalamo-hypophysaire, à une hypotonie néonatale, des troubles du développement psychomoteur, une obésité précoce sévère. Son diagnostic repose sur la découverte d’anomalies dans la région 15q11-q13 du chromosome 15 d’origine paternelle [1Toubal Z., Meskine D. Syndrome de Prader-Willi : à propos d’un cas Ann Endocrinol 2015 ;  76 (4) : 508 [inter-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Nous rapportons en rapportons deux cas.

Deux patients âgés de 17 et 20ans, étaient admis dans notre centre pour une obésité morbide associée à un retard statural et mental. L’interrogatoire retrouvait un antécédent d’hypotonie néonatale avec retard d’acquisitions psychomotrices. L’exploration clinique et paraclinique notait une dysmorphie acrofaciale, une scoliose, un syndrome d’apnée du sommeil et un hypogonadisme hypogonadotrope.

Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi a été porté sur l’étude génétique, montrant une absence de contribution paternelle en position 15q11-q13.

Le syndrome de Prader-Willi reste une pathologie génétique rare. Il devrait être systématiquement recherché devant une hypotonie néonatale ou une obésité précoce sévère. Sa prise en charge demeure complexe et multidisciplinaire [2Butler M.G., Manzardo A.M., Forster J.L. Prader Wili syndrome: clinical genetics and diagnostic aspects with treatment approaches Curr Pediatr Rev 2015 ;

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