Le syndrome de Silver-Russell (SSR) est un syndrome rare, associant au moins quatre des critères suivants : retard de croissance intra-utérin et/ou postnatal inférieur à -2 DS, macrocéphalie relative, asymétrie hémi-corporelle, difficultés d’alimentation ou indice de masse corporelle (IMC) inférieur à -2 DS, front proéminent. La prise en charge nutritionnelle est cruciale dans les premières années de vie avant la mise en route du traitement par hormone de croissance (GH). La cyproheptadine (CYP) a été décrite pour son effet orexigène dans des pathologies comme la mucoviscidose ou le SIDA. Cependant, aucune étude n’a évalué son effet chez les patients ayant un SSR. Le but de notre étude était d’évaluer l’effet de la CYP sur la croissance staturo-pondérale des patients ayant un SSR.

Les paramètres anthropométriques (poids [P], taille [T], calcul du rapport entre le poids et le poids attendu pour la taille [PpT] et IMC) de 34 enfants ayant un SSR ont été relevés à l’inclusion, puis à 3, 6, 9 et 12 mois du début du traitement par CYP. Deux groupes ont été définis : le groupe 1 incluant les enfants traités par CYP seule (n=23) et le groupe 2 les enfants traités par CYP associée à une nutrition entérale (NE) et/ou GH introduits préalablement (n=11).

À l’inclusion, l’âge médian des enfants était de 2ans avec une médiane de poids à 7,5kg (–4,7 DS), de taille à 75,6cm, (–3,2 DS), de PpT à 77,3 % et de Zscore de l’IMC à –2,8 DS. À T0, les patients du groupe 1 avaient une taille et un poids significativement plus faibles que les patients du groupe 2 (P : –5,72 vs –3,55 DS, p=0,015 ;T : –3,6 vs –2,86 DS, p=0,034) avec une stagnation pondérale notable dans les mois précédents le début de la CYP. Après un an de traitement, le gain global de poids et taille était significatif (P : +1,06 DS, p<0,0001 ;T : +0,31 DS, p=0,027) avec un effet positif dès 3 mois, et sans différence significative entre les deux groupes. À 3mois, une amélioration significative du PpT et/ou de l’IMC était également notée (groupe 1 : PpT 74,9 vs 79,3 % (p=0,016), Zscore de l’IMC : –3,4 vs -2,4 DS (p=0,006) ; groupe 2 : PpT 79,3 vs 88,9 % [p=0,032]). Au total ; 58,1 % des patients étaient considérés comme répondeurs ou partiellement répondeurs à la CYP définis par un gain de poids d’au moins une DS sur la période d’évaluation. Les répondeurs étaient significativement plus maigres (–5,63 vs –3,55 DS, p=0,019) et plus jeunes (1,9 vs 2,5ans, p=0,04) que les non-répondeurs et gagnaient 1,5 DS de poids sur une période d’un an. La NE n’avait pas d’influence sur l’effet de la CYP.

Dans notre cohorte, la CYP était efficace chez près de 60 % des patients atteints du SSR permettant un rattrapage significatif de la croissance staturopondérale et une amélioration de l’état nutritionnel avant la mise en route du traitement par GH. Nos résultats suggèrent que l’utilisation de la CYP peut être indiquée dans la prise en charge nutritionnelle des enfants ayant un SSR. Le mécanisme d’action n’a pas été étudié dans notre étude et reste encore mal connu d’après la littérature.