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Quand demander un bilan génétique devant une hypertriglycéridémie ? - 09/11/16

Doi : 10.1016/S1957-2557(16)30140-7 
A. Villard 1, , S. Charrière 1, M. Di-Filippo 2, C. Marçais 3, P. Moulin 1
1 Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est, Bron 
2 Groupement Hospitalier Est, Laboratoire de biochimie, Bron 
3 Hôpital Lyon Sud, Laboratoire de biochimie, Pierre Bénite 

*Correspondance: Fédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est 69677 Bron cedexFédération d’endocrinologie, Groupement Hospitalier Est69677 Bron cedex

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Résumé

Les hypertriglycéridémies correspondent à un ensemble très hétérogène de dyslipidémies, aussi bien au plan phénotypique que mécanistique. En effet, elles peuvent être isolées ou mixtes, mineures, modérées ou majeures, et combiner en proportion variable des facteurs génétiques et secondaires. Les hypertriglycéridémies sont fréquentes [1] et, le plus souvent, secondaires à des facteurs environnementaux ; une exploration génétique ne doit donc pas être systématique devant la découverte d’une hypertriglycéridémie. La réalisation de la génétique peut constituer une aide au diagnostic et à la prise en charge d’une minorité des hypertriglycéridémies. Il convient de repérer et sélectionner soigneusement les indications pour ne pas générer un gaspillage d’examens génétiques important, et se retrouver confronté à une multitude de polymorphismes de susceptibilité difficile à expliquer et sans retombée clinique tangible.

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Summary

Hypertriglyceridemia represent a very heterogeneous set of dyslipidemia both at the phenotypic as at the mechanistic level. Indeed, they may be isolated or mixed, minor, moderate or major, combining variable proportions of genetic and secondary factors. Hypertriglyceridemia are common and usually secondary to environmental factors; genetic exploration therefore should not be systematic before the discovery of hypertriglyceridemia. The realization of genetics tests can be a diagnosis aid and support for a minority of hypertriglyceridemia. We must identify and select carefully the information to not generate a significant waste of genetic tests and be faced with a multitude of polymorphisms hard to explain without tangible clinical fallout.

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Mots-clés : Chylomicron, hypertriglycéridémie, syndrome d’hyperchylomicronémie familiale, pancréatite hypertriglycéridémique

Key-words : Chylomicron, hypertriglyceridemia, familial hyperchylomicronemia syndrome, hypertriglyceridemia-induced pancreatitis


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Vol 10 - N° 5

P. 415-420 - septembre 2016 Retour au numéro
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