Les localisations cutanées et gingivales font partie des atteintes extra-médullaires les plus fréquentes des leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Bien que les données disponibles soient encore contradictoires, elles sont en général considérées comme des facteurs de plus mauvais pronostic. Leurs spécificités cytogénétiques ou mutationnelles restent non établies à ce jour.

Étude monocentrique analysant les caractéristiques cytogénétiques, mutationnelles et immunophénotypiques des LAM associées à un accroissement gingival (AG) et/ou à des leucémides, au moment du diagnostic initial. Évaluation réalisée de façon rétrospective sur la population adulte prise en charge dans notre institution entre 2000 et 2013.

L’incidence globale d’AG et de leucémides dans cette population homogène (n=1484 patients) était respectivement de 5,2 % et 3,6 %. Cette incidence était significativement augmentée dans les formes myélomonocytaires et monoblastiques (15 % d’AG et 6 % de leucémides). Le taux de leucocytes était de 44 et 9,8 giga/L dans les groupes avec AG et leucémides, contre 6 giga/L dans la population globale. Le taux de mutation du gène NPM1 était de 59 % et 33 % dans les populations avec AG et leucémides, contre 27 % dans la population totale. La détection de CD56 était significativement plus élevée dans les LAM avec leucémides (44 %). Le taux de rémission complète initiale après chimiothérapie intensive n’était pas inférieur dans les groupes avec AG (84 %) ou leucémides.

Les données de cette très large série précisent l’incidence des AG et des leucémides au moment du diagnostic de LAM, avec des valeurs en cohérence avec les quelques données publiées. Elles permettent également d’individualiser, de façon comparative au sein d’une même population, une plus grande fréquence des localisations gingivales par rapport aux leucémides. Ces localisations cutanéo-muqueuses apparaissent significativement associées à la présence d’une mutation NPM1, considérée comme un facteur indépendant de meilleur pronostic. Nous n’avons pas mis en évidence de corrélation entre la présence de ces localisations extra-médullaires et le taux de réponse initiale au traitement. Enfin, l’association plus fréquente des leucémides avec un immunophénotypage CD56 positif, facteur de recrutement établi des cellules blastiques dans la peau ou l’existence d’un taux nettement plus élevé de leucocytes circulants chez les patients développant un AG suggèrent certaines hypothèses physiopathologiques.

Il s’agit à notre connaissance de la plus grande série déterminant l’incidence et le pronostic des localisations cutanéo-muqueuses de LAM. Les différentes caractéristiques associées à ces localisations spécifiques ont été également individualisées pour la première fois dans cette étude, notamment le taux de mutation NPM1 qui apparaît significativement plus élevé.