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Distrofia muscolare oculofaringea - 11/01/17

[17-175-F-10]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(16)81777-8 
P. Richard, PharmD, PhD a, b , F. Roth, MsC c, T. Stojkovic, MD d, C. Trollet, PhD c
a Unité fonctionnelle de cardiogénétique et myogénétique moléculaire, service de biochimie métabolique, AP-HP, Hôpitaux universitaires de la Pitié-Salpêtrière - Charles-Foix, 6-10, rue de la Peyronie, 75013 Paris, France 
b Inserm UMRS 1166, Université Paris-6, ICAN Institute, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 91, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
c Sorbonne Universités, UPMC Université Paris-6, UM76, Inserm U974, Institut de myologie, CNRS FRE3617, 47, boulevard de l'Hôpital, 75013 Paris, France 
d Centre de référence des maladies neuromusculaires Paris Est, Institut de myologie, AP-HP, Hôpitaux universitaires de la Pitié-Salpêtrière - Charles-Foix, 47-83, boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

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Résumé

La distrofia muscolare oculofaringea è una miopatia progressiva autosomica dominante caratterizzata dall'insorgenza tardiva dei sintomi clinici, il più delle volte dopo i 50 anni. Si tratta di una malattia rara, la cui prevalenza è inferiore a 1/100 000 in Francia. I primi sintomi sono costituiti da una ptosi progressiva simmetrica, che causa una contrazione muscolare compensatoria dei muscoli della fronte, e da una disfagia. L'evoluzione è verso l'insorgenza di una debolezza dei muscoli prossimali, in particolare a livello della cintura pelvica. Il gene responsabile è stato localizzato sul cromosoma 14 (PABPN1). Esso codifica una proteina nucleare (polyadenylate-binding protein nuclear 1) che ha un ruolo nella maturazione e nella stabilità dell'acido ribonucleico messaggero (mRNA). La malattia è il risultato di un'espansione anormale di una ripetizione di triplette (GCN) nell'esone 1 del gene PABPN1. Questa espansione, la cui dimensione normale è di dieci ripetizioni, si trova aumentata in modo anomalo tra 11 e 18 ripetizioni. La proteina anormale risultante è responsabile della presenza di inclusioni tubulofilamentose osservate nei nuclei delle fibre muscolari dei pazienti che sono patognomoniche della malattia. Anche se non esiste un trattamento specifico per questa malattia, la chirurgia della ptosi e la miotomia cricofaringea migliorano in modo significativo la qualità della vita di questi pazienti.

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Parole chiave : Distrofia muscolare oculofaringea, PABPN1, Aggregati, Ptosi, Disfagia, Espansione di triplette


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