L’histiocytose langerhansienne (HL) est une maladie multisystémique rare. L’atteinte du système nerveux central (neuro-HL) est observée dans 10 % des cas. Les lésions tumorales du tronc cérébral compliquant l’HL sont peu documentées.

Décrire les manifestations cliniques, les aspects neuroradiologiques, les traitements reçus et l’évolution des patients souffrant d’une neuro-HL tumorale du tronc cérébral.

À partir de la base des données du groupe d’études des Histiocytoses, nous avons identifié six patients souffrant d’une HL et présentant un processus occupant l’espace au niveau du tronc cérébral. Pour chaque patient, nous avons collecté les premières manifestations de l’HL, les atteintes systémiques, les résultats histologiques des biopsies réalisées, la localisation et les caractéristiques radiologiques des lésions du tronc cérébral, ainsi que les traitements administrés et leur efficacité.

Le diagnostic de neuro-HL tumorale du tronc cérébral a été posé à un âge médian de 38 ans devant des signes neurologiques d’atteinte du tronc cérébral. À l’IRM, la lésion tumorale exerçait un effet de masse chez 5/6 patients et apparaissent en hyperT2/hypoT1 avec une prise de contraste hétérogène. Deux patients présentaient des lésions cérébelleuses associées. Cinq patients ont été traités par Cladribine, avec une réponse complète chez 2/5 patients évaluables.

La neuro-HL tumorale du tronc cérébral est une affection rare et grave. La Cladribine apparaît comme une bonne option thérapeutique chez 2/5 de nos patients et 1 patient de la littérature. Le Vemurafenib est une option à considérer en cas de mutation du gène BRAF et la chimiothérapie intensive avec autogreffe dans les cas réfractaires.

La neuro-HL tumorale avec atteinte du tronc est une affection rare, grave et traitable. La Cladribine est un traitement efficace dans la neuro-HL du tronc cérébral.