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Mitochondrial DNA G13708A variation and multiple sclerosis: Is there an association? - 12/04/17

Doi : 10.1016/j.neurol.2017.02.002 
S. Andalib a, , M. Talebi b, E. Sakhinia c, d, M. Farhoudi b, H. Sadeghi-Bazargani e, f, M.R. Emamhadi g, N. Masoodian h, M. Balaghi-Inalou i, M.S. Vafaee b, j, A. Gjedde k
a Neuroscience Research Center, Department of Neurosurgery, Poursina Hospital, School of Medicine, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran 
b Neurosciences Research Center, Department of Neurology, School of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran 
c Division of Medical Genetics, School of Medicine, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran 
d Division of Regenerative Medicine, School of Medicine, Faculty of Medical and Human Sciences, the University of Manchester, Manchester, UK 
e Department of Statistics and Epidemiology, School of Health, Tabriz University of Medical Sciences, Tabriz, Iran 
f Department of Public Health Sciences, Karolina Institute, Stockholm, Sweden 
g Brachial Plexus and Peripheral Nerve Injury Center, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran 
h Neurology Ward, Department of Internal Medicine, Kosar Hospital, School of Medicine, Semnan University of Medical Sciences, Semnan, Iran 
i Department of Cardiology, Shahid Modarres Hospital, School of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran 
j Department of Psychiatry, University of Southern Denmark & Department of Nuclear Medicine, Odense University Hospital, Odense, Denmark 
k Department of Neuroscience and Pharmacology, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark 

Corresponding author at: Neuroscience Research Center, Department of Neurosurgery, Poursina Hospital, School of Medicine, Guilan University of Medical Sciences, Rasht, Iran.

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Abstract

Background

Multiple sclerosis (MS) is considered a pathogenetic enigma. Recently, efforts to implicate genetics in human susceptibility to MS have identified an important role of mitochondrial DNA (mtDNA). G13708A is a common mtDNA variation associated with MS in specific populations. This study tested the hypothesis that the mtDNA G13708A variation is associated with MS in an Iranian population.

Materials and methods

Blood samples were collected from 100 MS patients and 100 unrelated healthy controls. DNA was extracted using a salting-out method, followed by polymerase chain reaction (PCR) amplification. For assessment of restriction fragment length polymorphism (RFLP), PCR products were restricted by restriction enzyme Mva I. Thereafter, the restriction products were assessed by means of an ultraviolet (UV) transilluminator following electrophoresis with 3% agarose gel. Accuracy of the genotyping procedure was assessed by direct sequencing.

Results

The mtDNA G13708A variation was found in 17 cases (17%) and 19 controls (19%) (P=0.7, OR: 0.8, 95% CI: 0.3–1.9).

Conclusion

The findings of the present study fail to support the hypothesis that the G13708A mtDNA variation is associated with MS in the selected Iranian population.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Multiple sclerosis, Mitochondrial DNA, mtDNA variation, G13708A, Iranian population


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Vol 173 - N° 3

P. 164-168 - mars 2017 Retour au numéro
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