Las malformaciones de la columna vertebral agrupan anomalías polimorfas, desde la lesión banal asintomática hasta los importantes trastornos responsables de deformidades vertebrales, trastornos neurológicos, incluso de insuficiencia respiratoria. Están relacionadas con trastornos de la embriogénesis, algunos de los cuales presentan una relación genética identificada. Este artículo describe la mayoría de las malformaciones vertebrales agrupándolas en función de su probable mecanismo. La primera parte está por lo tanto dedicada a la embriología de la columna vertebral y a las disfunciones que originan las principales anomalías. Además de las clasificaciones propuestas, los autores tratan las complicaciones favorecidas por el crecimiento: deformidades evolutivas de la columna vertebral, desarrollo insuficiente de la caja torácica y restricción pulmonar. Los disrafismos incluyen los mielomeningoceles, las diastematomielias y las demás anomalías de cierre de los neuroporos. Sus tratamientos quirúrgicos mixtos, ortopédico y neuroquirúrgico, dependen de la gravedad de la afectación clínica. Las anomalías de formación y/o segmentación de las vértebras son responsables de hemivértebras más o menos completas, de sinostosis o barras óseas. Según su tipo, pueden provocar escoliosis y/o cifosis congénitas evolutivas que justifican un tratamiento quirúrgico en el niño pequeño. Por ejemplo, una hemivertebrectomía hacia la edad de 2 años permite el crecimiento posterior de una columna que se mantiene equilibrada. Por el contrario, malformaciones graves de la columna torácica asociadas a malformaciones de la caja torácica pueden requerir cirugías llamadas «de crecimiento» que permitan el desarrollo de la caja torácica y de las capacidades respiratorias evitando el empeoramiento de la escoliosis. Por último, es importante que el médico sepa establecer el diagnóstico de una malformación vertebral cuanto antes, determinar su potencial evolución con el crecimiento y considerar un tratamiento precoz adaptado, incluso quirúrgico en caso necesario.