Les dysferlinopathies représentent un groupe de maladies musculaires autosomiques récessives impliquant le gène codant pour la dysferline, une protéine de surface de la membrane musculaire dont la fonction n’est pas clairement établie. Les lésions musculaires comportent souvent des altérations inflammatoires qui font porter le diagnostic erroné de polymyosite. Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant une dysferlinopathie, le but du travail est de mettre le point sur cette maladie rare.

Il s’agit d’une patiente âgée de 26 ans sans antécédents pathologiques particuliers qui présentait depuis 4 ans un syndrôme musculaire fait de myalgies des membres inférieurs avec déficit musculaire limité à la ceinture pelvienne associé à une lyse musculaire, les enzymes musculaires étaient élevées : CPK à 4570UI/L, la patiente avait bénéficié d’un électroneuromyogramme qui avait montré un syndrôme myogène, et d’une biopsie musculaire qui avait objectivé un aspect morphologique d’une réaction inflammatoire macrophagique, focale sans nécrose ni fibre basophile, cet aspect évoquait une atteinte d’origine inflammatoire non spécifique, une étude immunohistochimique était en cours, un bilan étiologique était réalisé à la recherche de dysthyroïdie, d’une origine maligne et d’une origine infectieuse, le bilan était négatif. La patiente était traitée comme polymyosite et était mise sous corticothérapie 1mg/kg/j. L’évolution était marquée par une diminution des CPK à 1547UI/L mais sans amélioration clinique, la dose de corticothérapie était augmentée à 1,5mg/kg/j avec diminution des enzymes musculaires CPK à 1196UI/L et persistance de la lourdeur des membres inférieurs et du déficit de la ceinture pelvienne, le complément de l’étude immunohistochimique était en faveur d’une dysferlinopathie et là une dégression rapide des corticoïdes avait été démarrée, une recherche d’une mutation du gène codant pour la dysferline était demandé le résultat est toujours en cours.

Les dysferlinopathies sont responsables de dystrophies musculaires, d’hérédité autosomique récessive, individualisées récemment (1998), causées par des mutations du gène DYSF. Le mécanisme lésionnel de la dégénérescence des fibres musculaires serait un défaut de la machinerie de réparation du sarcolemme indépendant de celui des déficits des protéines membranaires de type dystrophine ou des protéines associées à la dystrophine. Deux phénotypes distincts sont rattachés aux dysferlinopathies : la myopathie distale de Miyoshi et une forme de dystrophie musculaire des ceintures LGMD2B. La variabilité phénotypique peut concerner différentes familles ou des individus différents d’une même famille. Une forme plus rare avec atteinte tibiale antérieure a aussi été rapportée. Au sein des dystrophies musculaires, ce groupe des dysferlinopathies mérite d’être individualisé, étant donné la possibilité de l’atteinte musculaire distale et la présence de lésions inflammatoires à la biopsie musculaire qui posent de fréquents problèmes diagnostiques en début d’évolution.