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Syndromes hypertrophiques secondaires aux mutations de PIK3CA - 01/06/17

Doi : 10.1016/j.nephro.2017.02.004 
Quitterie Venot a, Guillaume Canaud a, , b, c
a Inserm U1151, hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
c Service de néphrologie transplantation adultes, hôpital Necker-Enfants malades, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Cette revue traite des syndromes hypertrophiques liées à une mutation somatique du gène PIK3CA. Cette entité nouvellement décrite englobe un grand nombre de syndromes dysmorphiques ayant comme point commun une mutation activatrice du gène PIK3CA. Les aspectes cliniques, diagnostics moléculaires et prise en charge thérapeutiques sont discutés.

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Abstract

This review presents an overview of a recently characterized spectrum of overgrowth syndrome: phosphoinositide-3 kinase (PI3K)-related overgrowth spectrum (PROS). This spectrum encompasses overgrowth syndromes associated with somatic mosaic activating PIK3CA mutations such as megalencephaly-capillary malformation (MCAP) syndrome, dysplatic megalencephaly (DMEG), congenital lipomatous asymmetric overgrowth of the trunk, lymphatic, capillary, venous, and combined-type vascular malformations, epidermal nevi, skeletal and spinal anomalies (CLOVES) syndrome, hemihyperplasia-multiple lipomatosis (HHML), fibroadipose overgrowth and Klippel-Trenaunay syndrome. Mosaic gain of function mutation in PIK3CA gene leads to abnormal AKT-mTOR pathway activation and is responsible of the clinical manifestations. Here, we summarize the current knowledge on this disorder.

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Mots clés : PIK3CA, Hypertrophie, Diagnostic, Traitement

Keywords : PIK3CA, Hypertophy, Diagnosis and therapeutics


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Vol 13 - N° S1

P. S155-S156 - avril 2017 Retour au numéro
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