Les troubles de la reméthylation sont des maladies génétiques rares caractérisées par un déficit de reméthylation de l’homocystéine en méthionine, qui provoque une accumulation d’homocystéine. Le dosage plasmatique de l’homocystéine totale oriente le diagnostic, qui doit être confirmé par biologie moléculaire. Les formes précoces (< 1 an) s’expriment par une détérioration neurologique sévère, avec hypotonie, hypothermie et apnées [1Huemer M., Diodato D. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency J Inherit Metab Dis 2017 ;  40 : 21-48 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références, 2Schiff M., Benoist J.F., Tilea B., Royer N., Giraudier S., Ogier de Baulny H. Isolated remethylation disorders: do our treatments benefit patients? J Inherit Metab Dis 2011 ;  34 : 137-145 [cross-ref]

Cliquez ici pour aller à la section Références]. Devant ce tableau peu spécifique, le diagnostic peut être retardé. Nous avons analysé de façon rétrospective les Electroencéphalogrammes (EEG) des patients avec forme précoce de troubles de reméthylation, hospitalisés à l’hôpital Robert-Debré entre 2005 et 2017. Nous décrivons des aspects particuliers du tracé de fond qui incitent à évoquer plus précocement, dans ce contexte clinique, le diagnostic de trouble de reméthylation, permettant ainsi une prise en charge plus rapide.