But : Apprécier la valeur de l'électrorétinogramme (ERG) pour le diagnostic précoce des différentes formes d'achromatopsie.

Introduction : L'achromatopsie est une des causes de mal voyance congénitale héréditaire. Elle est évoquée devant un nystagmus, un comportement de cécité ou une photophobie. Seul l'ERG peut permettre d'en affirmer le diagnostic chez le bébé.

Patients et méthodes : Étude rétrospective chez 30 patients adressés pour bilan de nystagmus ou de cécité. Ils ont eu un examen ophtalmologique, une étude de la vision des couleurs et un ERG. Celui-ci est réalisé chez les sujets de plus de 6 ans selon le protocole de l'ISCEV. Chez le petit enfant, un protocole simplifié est utilisé. Le stimulateur est un flash à diodes électroluminescentes. Un ERG de contrôle est effectué à distance.

Résultats : La morphologie de l'ERG est identique chez les enfants et les adultes. Elle est en faveur d'une achromatopsie complète : les composantes scotopiques obtenues après adaptation à l'obscurité sont normales alors que les composantes photopiques enregistrées après une adaptation à la lumière suffisante pour inhiber les bâtonnets ne sont pas détectables. Les tests de vision des couleurs confirment ce diagnostic ; pourtant certains patients dénomment correctement la plupart les couleurs.

Conclusion : Les procédures d'ERG que nous utilisons chez le bébé sont fiables pour diagnostiquer une achromatopsie. Il n'est pas possible d'affirmer qu'ils le sont pour différencier une achromatopsie complète d'une achromatopsie incomplète.

Purpose: Achromatopsia is a hereditary disease responsible for congenital low vision. Patients present with nystagmus, abnormal visual behavior or photophobia. Only the electroretinogram (ERG) can confirm the diagnosis in infants.

Patients and methods: Thirty children referred for nystagmus or low vision were included in this retrospective study. A complete ophthalmological examination, an ERG and when possible a color vision test (Ishihara, Farnsworth 15 Hue test) was done. A Ganzfeld ERG was performed in accordance with ISCEV standards in patients more than 6 years of age. In younger patients, a simplified method using electroluminescent diode stimulation was used and a comparative ERG in accordance with ISCEV standards was performed when the patients were old enough.

Results: The ERG response was identical in children and adults. It confirmed the diagnosis of achromatopsia: the scotopic components obtained in dark adapted conditions were normal, (scotopic a-wave, b2 wave). The photopic components, recorded in light-adapted conditions, in order to inhibit the scotopic response (photopic wave, b1 wave), were not recordable. The color vision tests confirmed color blindness; however, in some patients color denomination was correct.

Conclusion: The simplified ERG procedures performed in our series were reliable in detecting achromatopsia. However, it may not be sufficient to discriminate complete from incomplete achromatopsia.