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Récidive d'une dystrophie de Groenouw de type I après photokératectomie thérapeutique - 08/03/08

Doi : JFO-05-2004-27-5-0181-5512-101019-ART1 

F. Chiambaretta [1],

F. Pilon [1],

J.-B. Deriot [1],

M. Gerard [2],

M.-L. Couleangon [1],

D.F. Schorderet [3 et 4],

J.-L. Kemeny [5],

B. Dastugue [6],

I. Creveaux [6],

D. Rigal [1]

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Résumé

Récidive d'une dystrophie de Groenouw de type I après photokératectomie thérapeutique

But : La dystrophie cornéenne Groenouw de type I est due à des mutations du gène BIGH-3. Transmise selon le mode autosomique dominant, elle se caractérise par la présence de dépôts stromaux en flocon de neige, superficiels et profonds entraînant une baisse de l'acuité visuelle et/ou un syndrome d'érosions récidivantes. La photoablation thérapeutique au laser excimer (PTK) est le traitement de choix mais la récidive est inévitable. L'expression de BIGH-3 muté et la production de la kérato-épithéline (KE) anormale sont les conditions sine qua non de l'apparition de ces dépôts. Par une approche moléculaire, nous avons étudié le rôle respectif des populations cellulaires cornéennes dans la genèse des dépôts d'une récidive d'une dystrophie de Groenouw de type I après PTK.

Patients et méthodes : Au niveau de la cornée d'une patiente âgée de 30 ans (présentant une récidive 12 mois après PTK) et de cinq cornées saines, nous avons étudié l'expression du gène BIGH-3 par technique d'hybridation in situ et la localisation de la KE par immunohistochimie

Résultats : La cornée saine exprime majoritairement BIGH-3 au niveau de l'épithélium, et à un moindre degré au niveau des kératocytes et des cellules endothéliales. Sur la cornée de récidive, BIGH-3 est exprimé de façon intense au niveau de l'épithélium hyperplasié sous lequel s'accumule la KE et se forment les dépôts.

Conclusion : Cette observation confirme que l'épithélium cornéen est à l'échelle cellulaire le principal producteur de la KE mutée. Il constitue donc la principale source de formation des dépôts dystrophiques au cours de la récidive.

Abstract

Early recurrence of Groenouw type I corneal dystrophy after phototherapeutic keratectomy. Molecular biology study suggests epithelial genesis

Purpose: Granular corneal dystrophy Groenouw type 1 (GGI) is a rare autosomal dominant disease caused by allelic mutations of the BIGH3 gene. The specific phenotype is characterized by granular opacities (white, sharply demarcated spots resembling bread crumbs) in corneal stroma, which cause recurrent corneal erosions and blurred vision. Phototherapeutic keratectomy (PTK) is an effective procedure that improves visual acuity, but recurrences are unavoidable. Though GGI deposits are well described, their origin is not completely known. The production of mutated keratoepithelin protein (a product of the BIGH3 gene) is the first step necessary for deposits to appear. Molecular biology experiments were conducted to determine the role of corneal cell types in the genesis of early recurrent deposits of post-PTK GGI.

Methods: Tissue specimens from a patient undergoing penetrating keratoplasty for recurrence of GGI (12 months after PTK) and five normal corneas were examined by hybridization in situ and immunohistology to study the expression of BIGH3 and location of keratoepithelin.

Results: Only one healthy cornea expressed BIGH3 mainly in the epithelium and less in keratinocytes and endothelial cells. In the GGI corneas, BIGH3 was highly expressed in the modified, hyperplastic epithelium. The keratoepithelin was accumulated under the epithelium where deposits were formed.

Conclusion: This observation confirms that corneal epithelium is the main producer of mutated keratoepithelin on the cellular scale and thus constitutes the principal source of dystrophic deposit formation during recurrence.


Mots clés : Granular Groenouw type 1 , corneal epithelium


Mots clés : Dystrophie de Groenouw de type I , épithélium cornéen


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Vol 27 - N° 5

P. 449-456 - mai 2004 Retour au numéro
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