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Efficience des critères vidéokératographiques quantitatifs dans l’analyse familiale de patients atteints de kératocône - 08/03/08

Doi : JFO-09-2004-27-7-0181-5512-101019-ART5 

S. Claude [1],

R. Verdier [2],

B. Arnaud [3],

C.-F. Schmitt-Bernard [1]

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Résumé

Efficience des critères vidéokératographiques quantitatifs dans l’analyse familiale de patients atteints de kératocône

But : Analyse des données vidéokératographiques obtenues à partir de familles de patients atteints de kératocône afin de déterminer les critères statistiquement significatifs dans la détection des apparentés suspects.

Matériel et méthode : Douze familles (55 membres, 110 yeux) de 14 sujets atteints de kératocône ont été étudiées. Une analyse vidéokératographique qualitative et quantitative a été effectuée chez chaque membre. Les seuils vidéokératographiques standards utilisés comme référence ont été obtenus à partir de l’analyse de 30 sujets cliniquement sains, sans antécédents oculaires, non porteur de lentilles, et sans notion d’antécédent familial de kératocône.

Résultat : Deux critères basés sur les indices de Klyce et Maeda se sont montrés statistiquement significatifs dans la détection de sujets suspects de kératocône. Considérant ces critères, l’étude des pedigrees apparaît en faveur d’une transmission autosomique dominante. Deux pedigrees sont compatibles avec un mode récessif ou la survenue potentielle d’une mutation de novo.

Conclusion : L’existence d’un déterminisme génétique dans le kératocône est acceptée, mais l’analyse génétique se heurte à la difficulté de sélection des sujets atteints de formes infracliniques ou frustres. Nous avons déterminé des critères vidéokératographiques quantitatifs statistiquement significatifs pour la détection de sujets suspects de kératocône. La connaissance du statut clinique de chacun des membres d’une famille atteinte de kératocône est nécessaire pour effectuer des analyses de liaison génétique permettant d’affiner la localisation d’un locus lié à cette maladie.

Abstract

Accuracy of videokeratographic quantitative criteria for detection of keratoconus suspects in families with keratoconus

Aim: We statistically assessed the videokeratographic data obtained from families with keratoconus in order to determine reliable criteria for detecting keratoconus suspects.

Material and methods: Fourteen keratoconus patients from 12 families were enlisted. We investigated 55 relatives (110 eyes). Standard videokeratographic data were obtained by screening 30 individuals (60 eyes) with clinically normal eyes, with no history of ocular disorders, contact lens wear, or keratoconus individuals in their family. Videokeratographic qualitative and quantitative analyses were performed on every subject. The videokeratographic threshold values obtained from the control group were used as a reference.

Results: Two criteria based on the Klyce/Maeda indices proved their statistical significance in detecting keratoconus suspects. When considering the significant criteria ascertained by the statistical analysis, building pedigrees favored the autosomal dominant mode of inheritance. Two of the pedigrees corresponded to either a recessive mode of transmission or the potential occurrence of a de novo mutation.

Conclusion: We have determined videokeratographic criteria of statistical significance for detecting keratoconus suspects. The knowledge of the status of each member of families with keratoconus is a prerequisite to performing genetic linkage analyses, which may allow a precise locus linked with this disorder to be refined.


Mots clés : Dystrophie cornéenne , kératocône , vidéokératographie , analyse familiale , transmission

Keywords: Corneal dystrophy , keratoconus , pedigree , statistical analysis , videokeratography


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Vol 27 - N° 7

P. 773-778 - septembre 2004 Retour au numéro
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