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Tumeurs palpébrales à différenciation sébacée dans le cadre d’un syndrome de Muir-Torre - 08/03/08

Doi : JFO-06-2006-29-6-0181-5512-101019-200602040 

J.L. Bertholom [1],

J.L. Guyomard [1],

N. Stock [2],

C. Dugast [3],

C. Martinel [1],

M.A. Chatel [1],

J.F. Charlin [1]

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Résumé

Tumeurs palpébrales à différenciation sébacée dans le cadre d’un syndrome de Muir-Torre

Le syndrome de Muir-Torre est un syndrome de prédisposition héréditaire au cancer par transmission autosomale dominante. Il est caractérisé par la présence de tumeurs cutanées (adénomes ou carcinomes sébacés, carcinomes basocellulaires, kératoacanthomes) avec des cancers viscéraux. Nous rapportons le cas d’un homme, âgé de 47 ans, avec de lourds antécédents carcinologiques qui consulta pour l’apparition récente de deux masses palpébrales. L’analyse histologique des biopsies exérèses des lésions palpébrales montrait un adénome sébacé et un carcinome épidermoïde à inflexion sébacée. Devant la suspicion d’un syndrome de Muir-Torre, une consultation génétique fut demandée. Elle mit en évidence une mutation du gène MSH2, non classée comme délétère. Une surveillance carcinologique fut instaurée de principe pour le patient et les descendants. L’évolution de ce patient fut défavorable avec le décès des suites de son carcinome urothélial. Le diagnostic de tumeurs sébacées palpébrales nécessite un bilan général à la recherche de carcinomatoses. La mise en évidence d’un syndrome de Muir-Torre permet de proposer un dépistage précoce de carcinomatoses cutanées et viscérales pour le patient, ses collatéraux et ses descendants.

Abstract

Sebaceous tumors of the eyelids in a patient with Muir-Torre syndrome

Muir-Torre syndrome is an autosomal dominant hereditary condition predisposing to cancer. It is characterized by cutaneous tumors (such as sebaceous adenomas, epitheliomas, or carcinoma, and/or keratoacanthomas) and internal malignancies. A 47-year-old male patient with cancer antecedents consulted for two tumors of the eyelid. Histological study of the exeresis biopsies of the eyelid lesions showed a sebaceous adenoma and an epidermoid carcinoma with sebaceous differentiation. With the suspicion of Muir-Torre syndrome, a genetic consultation was requested. The geneticist found a mutation of the MSH2 gene, which was not classified as pathological. Cancer screening was begun for the patient and his descendants. The clinical outcome was death from urothelial carcinoma. Eyelid sebaceous tumors require complete medical check-up in search of carcinoma. Demonstrating Muir-Torre syndrome allows the medical team to propose early cutaneous and visceral carcinoma screening for patients, their collaterals, and their descendants.


Mots clés : Syndrome de Muir-Torre , tumeurs de la paupière , immunohistochimie , MSH2 , MLH1

Keywords: Muir-Torre syndrome , eyelid tumors , immunohistochemistry , MSH2 , MLH1


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Vol 29 - N° 6

P. 654-658 - juin 2006 Retour au numéro
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