Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est dû à des mutations des gènes des protéines régulatrices de la voie alterne du complément : facteur H, CD46 ou MCP (membrane cofactor protein) et facteur I (FI), et de deux protéines de la C3 convertase : facteur B et C3. Une anomalie du complément est mise en évidence chez 70 % des enfants et des adultes atteints de SHUa dont des mutations du FI dans 10 % des cas. De très rares cas de glomérulonéphrite à dépôts de C3 (GNC3) ont été rapportés en association à une mutation hétérozygote du gène codant pour le FI. Nous rapportons ici le cas d’un patient présentant un SHUa sur rein natif et GNC3 sans SHUa après transplantation rénale.

Un homme de 60 ans est adressé en consultation en 2004 pour un syndrome œdémateux et une anémie. Il présente pour seuls antécédents : une hypertension artérielle sous inhibiteurs calciques, un tabagisme sevré et des épisodes infectieux ORL et respiratoires à répétition dans l’enfance. Le bilan biologique met en évidence un syndrome néphrotique impur et une anémie hémolytique avec schizocytose (4 %). La ponction-biopsie rénale révèle une GNMP de type I. L’immunofixation montre une fixation endo-membraneuse de sérum anti-IgG et C4. Le bilan étiologique de la GNMP type I ne retrouve aucune cause. L’exploration de la voie alterne du complément met en évidence un déficit en FI avec une mutation hétérozygote du FI au niveau de l’exon 9 impliquée dans la structure secondaire de la protéine. L’évolution rénale de ce patient est défavorable avec des poussées fréquentes d’hémolyse et une dégradation progressive de sa fonction rénale conduisant à l’hémodialyse chronique en août 2007. En février 2010, il est hospitalisé pour un tableau de MAT avec atteinte multiviscérale (cardiaque et neurologique) d’évolution favorable après échanges plasmatiques. Deux ans plus tard, il bénéficie d’une greffe rénale. La biopsie du greffon réalisée pour protéinurie à deux ans postgreffe révèle alors une GNC3 isolée, sans récurrence de MAT.

Cela est à notre connaissance le premier cas de déficit en FI avec SHUa sur rein natif et GNC3 après transplantation rénale.

Ce cas suggère qu’une dysrégulation constitutionnelle de la voie alterne du complément soit associée à un large éventail de maladies rénales. La GNC3 et le SHUa seraient des expressions différentes d’un même état.