La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) correspond à un groupe de neuropathies héréditaires sensitivo-motrices cliniquement et génétiquement hétérogènes. Sa classification tient compte du mode de transmission, de critères électrophysiologiques et génétiques. Au moins seize gènes sont actuellement connus, mais d’autres restent à identifier. L’utilisation de stratégies de diagnostic est indispensable pour guider les analyses moléculaires. L’approche est différente en fonction du type de CMT. Dans les formes dominantes, qui sont les plus fréquentes dans notre population, l’étude de la vitesse de conduction motrice du nerf médian a un grand intérêt pour orienter l’analyse moléculaire. Ceci concerne en particulier la recherche des deux mutations les plus fréquentes, duplication de la région chromosomique 17p11.2 responsable d’une forme démyélinisante de transmission autosomique dominante ou CMT1A et mutations de la Connexine 32 responsables du CMT dominant lié à l’X. Dans les formes autosomiques récessives, de début plus précoce et d’évolution plus sévère, l’origine ethnique, l’étude clinique avec la recherche de signes associés à la neuropathie, et parfois l’étude histopathologique sont des facteurs importants à prendre en compte.

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a clinically and genetically heterogeneous group of hereditary motor and sensory neuropathies. The classification is based on mode of transmission, electrophysiological and genetic criteria. At least sixteen genes are known and others remain to be identified. The use of diagnostic strategies is needed to guide molecular analysis. The approach differs according to the CMT subtype. In dominant forms, which are the most frequent in our population, the value of median motor nerve conduction velocity is very useful to orient molecular analysis. In particular, it contributes significantly to screening for the two major mutations: the 17p11.2 duplication, responsible for an autosomal dominant demyelinating form, called CMT1A, and Connexin32 mutations, responsible for X-linked dominant CMT. In autosomal recessive forms, characterized by an earlier age at onset and a more severe disease course, the ethnic background, the clinical study with search for associated signs, and sometimes histopathological examination are to be considered.