La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d’anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d’une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu’il n’y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d’anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d’un gain ou d’une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d’analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis 1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d’identifier des anomalies chromosomiques jusqu’à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array.