Le syndrome de Netherton (SN) est une génodermatose rare, parfois sévère, liée à des mutations du gène SPINK5. Nous rapportons un cas de SN sévère traité par immunoglobulines (Ig) sous-cutanées.

Une patiente de 32 ans, était suivie depuis sa naissance pour un SN sévère, traité successivement par dermocorticoïdes, tacrolimus topique, pimecrolimus topique, acitrétine, cromoglycate de sodium, Rubozinc^® avec une efficacité nulle ou transitoire puis essai d’anti-TNFα par adalimumab 40mg en octobre 2011. Elle présentait régulièrement des épisodes infectieux avec otites moyennes aiguës, conjonctivites et sinusites à Staphylocoques aureus méticilline résistant et des infections urinaires à Escherichia coli sensible traitées par antibiotiques, souvent responsables de poussées érythrodermiques de sa maladie. Depuis plus de dix ans, la patiente présentait mensuellement des hypothermies sévères jusqu’à 31,2°C avec frissons accompagnées d’un syndrome inflammatoire biologique et suivies d’une poussée d’érythrodermie nécessitant une prise en charge adaptée par couverture chauffante et antibiothérapie. Nous avons instauré en juillet 2016 un traitement par Ig polyvalentes en sous-cutané (du fait d’un abord veineux difficile) à la dose de 0,4g/kg sur 3 jours consécutifs toutes les 3 semaines. Depuis l’initiation du traitement, on note une baisse du nombre d’épisode d’hypothermie ainsi qu’une amélioration de l’état cutané avec une meilleure repousse des phanères (ongles et cheveux) (Annexe A).

Le traitement du SN est problématique. Compte tenu de l’absorption cutanée, la corticothérapie locale est contre-indiquée. Le tacrolimus et le pimécrolimus topiques ont également été proposés, du fait d’une barrière épidermique déficiente leur effet immunosuppresseur systémique est majoré, donc ils ne sont pas envisageables au long terme. Les anti-TNFα (infliximab notamment) ont été essayés chez des adultes avec SN avec des résultats variables. Notre patiente a présenté une pancréatite aiguë sévère sous adalimumab et du fait d’un abord veineux difficile l’infliximab n’était pas envisageable. Hormis les infections récidivantes, on observe dans le SN, une production faible d’anticorps après vaccination, une diminution de l’activité des cellules NK et un profil cytokinique pro-inflammatoire Th2. L’administration d’Ig à dose substitutive proposée, par Nicolescu et al., permettrait de corriger ces anomalies avec notamment une augmentation des cellules NK cytotoxiques réduisant le risque infectieux.

Notre observation confirme l’intérêt des immunoglobulines même par voie sous-cutanée dans les formes sévères de SN en diminuant le nombre des poussées inflammatoires de la maladie et d’épisodes infectieux.