Le syndrome de Down première cause génétique du retard mental est l’anomalie chromosomique la plus fréquente, la confirmation de la suspicion de ce syndrome est une urgence médicale surtout pour les nouveau-nés.

Des pipettes pasteur, des lames, tubes coniques, tubes à vis, étuve, centrifugeuse, hôte, microscope optique.

RPMI 1640, sérum de veau, phytohémaglutinine, antibiotiques (streptomycine, pénicilline), colchicine, alcools, MGG.

Prélèvement sanguin hépariné, on ajoute le milieu de culture après le choc hypotonique, les chromosomes libérés seront fixés, étalés, colorés puis analysés par microscopie optique.

Il s’agit d’un enfant N.K. de sexe féminin âgée de 3 ans originaire et demeurant a Annaba, la cadette d’une fratrie de 4, issue d’un mariage consanguin dont la mère est âgée de 25 ans lors de sa première grossesse, adressée par son pédiatre pour un caryotype de dépistage sans antécédents familiaux. L’examen clinique retrouve une dysmorphie faciale avec visage lunaire, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (mongoloïde), une langue épaisse avec une glossite exfoliatique, des oreilles mal ourlées et bas implantées, nuque courte et plate, mains et pieds larges et trapus, pli palmaire unique, peau sèche, abdomen distendu en batracien.

Hyperleucocytose, vs accélérée.

IgM diminués ; augmentation des lymphocytes T suppresseurs ; diminution des lymphocytes T helper.

Le diagnostic du syndrome de Down ne peut être confirmé par la clinique et la biologie d’où le recours au caryotype qui montre la présence d’un troisième chromosome 21 or dans le caryotype, on trouve une formule chromosomique 46,XY, mais il y a une translocation de la paire chromosomique 21 surnuméraire sur la paire chromosomique 14. Le mécanisme de cette maladie génétique se situe lors de la gamétogenèse : une mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la première métaphase de la méiose, une des gamètes ainsi formé comportera deux chromosomes de la 21 paire, au lieu d’un seul ce qui résulte une cellule œuf dont la 21 paire possède 3 chromosomes.

La prise en charge est pluridisciplinaire et précoce poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Pour l’instant, il n’y a pas de traitement de la trisomie 21, il est symptomatique ; le caryotype de nombre permet de poser le diagnostic du syndrome de Down. La mise en place d’un programme de dépistage organisé et la nécessité de sensibiliser les parents pour l’importance de diagnostic postnatal de la trisomie sont devenus une urgence. La vérification du caryotype des parents est justifié, ce qui permettra le conseil génétique adapté si, en particulier, si un des parents est porteur d’une anomalie impliquant le chromosome 21, car le risque d’un enfant atteint est supérieur à celui de la population générale. (5 à 15 % à chaque grossesse). Bien entendu, la recherche du caryotype de l’embryon est primordiale. Cependant, un arrêt de grossesse reste la décision des parents, après explication circonstanciée de la part des médecins.