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Prenatal Diagnosis : Screening and Diagnostic Tools - 14/12/17

Doi : 10.1016/j.ogc.2017.02.004 
Laura M. Carlson, MD , Neeta L. Vora, MD
 Division of Maternal Fetal Medicine, Department of Obstetrics and Gynecology, University of North Carolina School of Medicine, 3010 Old Clinic Building, CB #7516, Chapel Hill, NC 27599-7516, USA 

Corresponding author.

Résumé

The American Congress of Obstetricians and Gynecologists recommends that all pregnant women be offered aneuploidy screening or diagnostic testing. A myriad of screening and testing options are available to patients based on their risk profile and gestational age. Screening options include traditional serum analyte screening, such as first-trimester screening or quadruple screening, and more recently, cell-free DNA. Diagnostic testing choices include chorionic villus sampling and amniocentesis. The number of screening and diagnostic modalities complicates prenatal counseling for physicians and can be difficult for patients to grasp. Appropriate pretest and posttest counseling is important to ensure adequate understanding of results and ensure testing strategy is concordant with patient goals.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Aneuploidy, Genetic screening, Noninvasive prenatal screening, Cell-free DNA, Chorionic villus sampling, Amniocentesis


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 Disclosure: The authors have no conflicts of interest to report.


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Vol 44 - N° 2

P. 245-256 - juin 2017 Retour au numéro
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