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Clinical Classification, Screening and Diagnosis for Thalassemia - 21/02/18

Doi : 10.1016/j.hoc.2017.11.006 
Vip Viprakasit, MD, DPhil(Oxon) a, , Supachai Ekwattanakit, MD, PhD b
a Siriraj Integrated Center of Excellence for Thalassemia (SiiCOE-T) and Division of Hematology/Oncology, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand 
b Division of Hematology, Department of Medicine, Faculty of Medicine Siriraj Hospital, Mahidol University, 2 Wanglang Road, Siriraj, Bangkoknoi, Bangkok 10700, Thailand 

Corresponding author.

Résumé

At present, thalassemia diseases are classified into transfusion-dependent thalassemia and non–transfusion-dependent thalassemia. This classification is based on the clinical severity of patients determining whether they do require regular blood transfusions to survive (transfusion-dependent thalassemia) or not (non–transfusion-dependent thalassemia). In addition to the previous terminology of “thalassemia major” or “thalassemia intermedia,” this classification has embraced all other forms of thalassemia syndromes such as α-thalassemia, hemoglobin E/β-thalassemia and combined α- and β-thalassemias. Definitive diagnosis of thalassemia and hemoglobinopathies requires a comprehensive workup from complete blood count, hemoglobin analysis, and molecular studies to identify mutations of globin genes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Transfusion-dependent thalassemia (TDT), Non–transfusion-dependent thalassemia (NTDT), Diagnosis, Screening


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Vol 32 - N° 2

P. 193-211 - avril 2018 Retour au numéro
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  • Molecular Basis and Genetic Modifiers of Thalassemia
  • Sachith Mettananda, Douglas R. Higgs
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  • Ineffective Erythropoiesis: Anemia and Iron Overload
  • Ritama Gupta, Khaled M. Musallam, Ali T. Taher, Stefano Rivella

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