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Le dépistage néonatal en France : approche biologique - 27/02/18

Newborn screening in France: a biological point of view

Doi : 10.1016/S1773-035X(18)30085-6 
Christelle Corne , Patrice Faure
 Laboratoire des maladies héréditaires du métabolisme, Service de biochimie, biologie moléculaire, toxicologie environnementale. CHU Grenoble-Alpes. Institut de biologie et pathologie, boulevard de la Chantourne, 38700 La Tronche, France 

*Auteur correspondant.

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Résumé

À l’heure où la stratégie de prévention est un axe majeur de la politique de Santé Publique et où le dépistage néonatal connaît sa première réorganisation en France depuis 40 ans, il est intéressant de visualiser ce programme national exhaustif avec le regard du biologiste, responsable de ces examens de biologie médicale (du pré au post-analytique) et confronté à la réglementation. Cette description de l’organisation du dépistage sera rapidement caduque dans la mesure où une réflexion est en cours avec la Haute Autorité de santé pour inclure de nouvelles pathologies dans le panel proposé à chaque enfant.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Abstract

At a time when prevention strategy is a major focus of public health policy and where neonatal screening has undergone its first reorganisation in France for 40 years, it is interesting to look at this comprehensive national programme through the eyes of the biologist, who is responsible for these examinations (from the pre- to the post-analytical) and who is confronted with the regulations. The current description of the organisation of screening may however change insofar as a review by the Health Authorities is underway to possibly include new pathologies in the panel offered to each baby.

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Mots clés : centre régional de dépistage néonatal, dépistage néonatal, tache de sang séché

Key words : dried blood spot, newborn screening, regional center of newborn screening


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Vol 2018 - N° 500

P. 30-35 - mars 2018 Retour au numéro
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