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Ethnicity-Based Carrier Screening - 28/02/18

Doi : 10.1016/j.ogc.2017.10.010 
Jennifer R. King, MD, MS, Susan Klugman, MD ⁎
 Department of Obstetrics & Gynecology and Women's Health, Division of Reproductive and Medical Genetics, Albert Einstein College of Medicine, Montefiore Medical Center, 1695 Eastchester Road, Suite 301, Bronx, NY 10461, USA 

∗Corresponding author.

Résumé

Ethnicity-based carrier screening for single-gene disorders is an integral part of preconception and prenatal care. The role of ethnicity-based carrier screening has expanded over time with advancing technology. Patients and providers should understand the benefits and limitations of their screening options and engage in appropriate pretest and posttest counseling. The future management of single-gene disorders is changing and a time may be approaching when ethnicity-based carrier screening will be replaced with expanded carrier screening.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Ethnicity, Carrier screening, Autosomal recessive, Preconception


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 Disclosure: The authors have no financial conflicts or disclosures.


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Vol 45 - N° 1

P. 83-101 - mars 2018 Retour au numéro
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